O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março. A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana. Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

O que é SD?

A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome.

Por que o nome síndrome de Down?

O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.

É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis. Porém, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes.

Sinais e sintomas

Não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais.

As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todos tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

– Rosto achatado e nariz pequeno, com dorso plano.

– Cabeça pequena, pescoço curto.

– Língua que tende a ficar para fora da boca.

– Pálpebras inclinadas para cima.

– Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.

– Orelhas pequenas e arredondadas.

– Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos.

– Pés pequenos, com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.

– Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamada íris. Essas manchas brancas são chamadas de manchas de Brushfield.

– Baixa estatura.

– Tônus muscular deficiente na infância.

– Articulações frouxas e muito flexíveis.

– Bebês podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Diagnóstico

A suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação, que nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais.

Ao nascimento, características faciais na avaliação médica podem levar à suspeita, sendo confirmada com exame de sangue, com o cariótipo que avalia alterações cromossômicas.

Podem ser solicitados exames como ultrassom, ecocardiograma e/ou exames laboratoriais para avaliar alterações que alguns pacientes podem apresentar da síndrome.

Seguimento multidisciplinar

O seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.

O seguimento com as especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra.

Principais complicações

Diabetes

Alterações na tireoide: hipotireoidismo

Cardiopatias

Doenças intestinais: doença celíaca, refluxo e constipação

Problemas visuais, como catarata, estrabismo, entre outros

Alteração auditiva

Alterações neurológicas

Problemas respiratórios

Alterações hematológicas

Inclusão social na SD

Somos criados para vivermos conectados a outras pessoas. Carregamos dentro de nós uma necessidade de estarmos ligados de alguma forma às pessoas.

Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza e à forma como fomos criados por Deus.

Realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor; progressivamente, isso fará diferença.

É necessário termos enfoque sobre a importância do estudo e inclusão social.

Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

Relatora:
Simei Filomena Nhime
Pediatra com Complementação Especializada em Genética Médica
Secretária do Departamento Científico de Genética da SPSP

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O Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo, instituído no dia 25 de outubro, convida a sociedade e os profissionais de saúde a refletirem sobre a importância do cuidado integral e da valorização da diversidade humana. O nanismo, especialmente a acondroplasia, é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e resulta de uma variante patogênica do gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) localizado no braço curto do cromossomo 4. Estima-se que sua incidência seja cerca de 1/25.000 nascidos vivos, mas cada pessoa com nanismo traz consigo uma história e uma forma singular de estar no mundo – e o papel da medicina é assegurar que todos possam viver com saúde, dignidade e oportunidades plenas.

O pediatra deve exercer um papel central nessa trajetória, acompanhando o desenvolvimento da gestação, nascimento, até a transição para a vida adulta. É ele quem escuta, acolhe, orienta e articula os diferentes profissionais envolvidos no cuidado. Seu olhar atento é essencial para identificar precocemente complicações mais comuns na população com nanismo e realizar os encaminhamentos necessários a uma equipe interdisciplinar, que pode ser composta por geneticistas, neurologistas, otorrinolaringologistas, ortopedistas, endocrinologistas e equipe terapêutica, indicada de acordo com as necessidades individuais de cada criança, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, entre outros.

A atuação integrada e o encaminhamento precoce são fundamentais para garantir qualidade de vida e bem-estar. Entre as manifestações que requerem atenção especial do pediatra estão:

• as alterações neurológicas, como a estenose do forame magno, a compressão cervicomedular e a hidrocefalia
• as condições otorrinolaringológicas e respiratórias, como a otite média de repetição, a obstrução das vias aéreas superiores e a apneia do sono
• as alterações ortopédicas, como a cifose toracolombar, a lordose lombar, a estenose medular e o genu varo
• atraso do desenvolvimento motor e da fala.

Nos últimos anos, o avanço científico trouxe novas possibilidades de tratamento, ampliando o horizonte do cuidado clínico. A vosoritida, aprovada no Brasil em novembro de 2021 para pacientes com acondroplasia, atualmente a partir de seis meses de vida, tem se mostrado eficaz na melhora da velocidade de crescimento, provável redução das comorbidades ortopédicas e da dor e no ganho de qualidade de vida. É importante que pediatras conheçam os novos tratamentos e indiquem em conjunto com a equipe interdisciplinar, acompanhando seu uso de forma responsável e integrada ao conjunto de medidas clínicas e psicossociais que compõem o cuidado.

As pessoas com nanismo são parte viva da pluralidade humana, com talentos, afetos e projetos de vida que enriquecem a sociedade. Garantir acessibilidade, combater o preconceito e reconhecer suas potencialidades é uma responsabilidade compartilhada entre todos os profissionais de saúde. Promover o cuidado das pessoas com nanismo é reconhecer que cada corpo e cada trajetória carrega uma potência única. É fazer da escuta, da ciência e da empatia instrumentos de transformação. E é, acima de tudo, reafirmar que o papel da pediatria vai muito além da prevenção e do tratamento de doenças: é um compromisso com a vida, com a diversidade e com o respeito à singularidade de cada ser humano.

Saiba mais:

. Savarirayan R et al. International consensus statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology, 2021.

. Sociedade Brasileira de Pediatria. Diretrizes acondroplasia: etiologia, apresentação clínica e tratamento. Departamento Científico de Genética, 2023.

Relator:

Fábio Watanabe
Médico Pediatra
Membro do Núcleo de Estudos sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da SPSP

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Você sabia que as cardiopatias congênitas são as anomalias congênitas mais comuns ao nascimento? Estima-se que a cada 100 bebês nascidos vivos, 1 nasce com algum tipo de defeito estrutural no coração. Isso representa cerca de 29 mil novos casos por ano no Brasil, segundo o Ministério da Saúde.

O Dia Nacional de Conscientização da Cardiopatia Congênita, celebrado em 12 de junho, tem como principal objetivo informar e sensibilizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce, do tratamento adequado e do apoio às famílias que convivem com essa condição.

As cardiopatias congênitas são alterações na formação do coração e dos grandes vasos que ocorrem ainda na fase embrionária, durante a gestação. Essas alterações podem comprometer a oxigenação adequada do organismo e, se não identificadas precocemente, podem levar a complicações graves nos primeiros dias, semanas ou meses de vida.

E como detectar precocemente?

O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação, por meio da ecocardiografia fetal, exame indicado para todos, mas principalmente quando há alterações no ultrassom morfológico, histórico familiar de cardiopatias ou fatores de risco maternos, como diabetes ou uso de medicamentos teratogênicos.

Após o nascimento, alguns sinais de alerta merecem atenção:

– Cianose (coloração arroxeada na pele, lábios ou unhas)

– Dificuldade para mamar

– Suor excessivo

– Dificuldade de ganho de peso

– Sopros cardíacos detectados na ausculta

Além disso, a realização do teste de oximetria de pulso, conhecido como teste do coraçãozinho, é fundamental. Esse exame, obrigatório por lei em todo o território nacional, deve ser feito nas primeiras 24 a 48 horas de vida e pode indicar a necessidade de investigação com ecocardiograma.

Ainda hoje, muitas crianças com cardiopatias congênitas recebem o diagnóstico tardiamente, o que pode comprometer a eficácia do tratamento. Conscientizar profissionais de saúde, pais e cuidadores sobre os sinais clínicos e a importância do rastreio precoce é uma das ferramentas mais poderosas que temos para mudar essa realidade.

A maioria das cardiopatias congênitas pode ser tratada, seja por meio de medicações, procedimentos intervencionistas ou cirurgias cardíacas. Crianças com cardiopatias podem sim ter um desenvolvimento dentro da normalidade e levar uma vida saudável quando recebem assistência adequada desde o início.

As famílias que recebem o diagnóstico de uma cardiopatia congênita enfrentam desafios emocionais, logísticos e, muitas vezes, financeiros. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar, com equipe composta por cardiopediatra, cirurgião cardíaco, enfermeiros, psicólogos e assistentes sociais, é essencial.

Além disso, o acolhimento e a informação clara ajudam a reduzir o medo, fortalecer o vínculo familiar e melhorar os desfechos clínicos. A participação em grupos de apoio também pode ser uma fonte importante de troca e esperança.

Por esse motivo, neste dia 12 de junho renovamos o nosso compromisso com a conscientização, o diagnóstico precoce e o cuidado integral às crianças com cardiopatias congênitas. Que mais profissionais estejam capacitados, mais famílias sejam acolhidas, e mais crianças tenham acesso ao que é seu por direito.

Relator:
Gustavo Foronda
Presidente do Departamento Científico de Cardiologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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A Semana Nacional de Prevenção da Gravidez na Adolescência acontece de 1 a 8 de fevereiro. A gravidez na adolescência é um fenômeno global que possui causas muito bem conhecidas, assim como consequências sociais, econômicas e para a saúde. Tende a ser maior entre aquelas de menor grau de escolaridade ou menor status econômico e, embora se verifique diminuição na taxa da primeira gravidez, essa ainda se mantém muito alta no Brasil, se comparada a países desenvolvidos.

Segundo o Fundo de População das Nações Unidas (UNFPA), ao considerar meninas entre 10 e 19 anos, o Brasil é um dos países da América Latina com a maior prevalência de gravidez na adolescência (14%), ficando atrás do Paraguai (15%), Equador e Colômbia, ambos com 18%.

A denominação mais adequada é GRAVIDEZ PRECOCE, pois acontece em uma fase da vida da mulher na qual seu organismo está num período de intensas mudanças físicas, psíquicas e sociais, e para que se desenvolva plenamente, tais mudanças precisam acontecer com o menor número possível de intercorrências – e uma gravidez é uma grande intercorrência no desenvolvimento.

Estudos recentes demonstram que a gravidez em uma mulher adulta acarreta mudanças no cérebro semelhantes às que ocorrem na adolescência. Resumidamente, há uma diminuição da substância cinzenta, entre outras alterações significativas, possivelmente mediada pelos hormônios da gravidez. Adolescentes já estão naturalmente passando por mudanças relevantes no cérebro, iniciadas na puberdade e que se estendem até 20 anos ou mais. Neste sentido, gestantes adolescentes têm uma sobreposição de estímulos hormonais no cérebro.

Figura 1. Alterações no cérebro durante a adolescência

A massa cinzenta se reduz e a massa branca aumenta, fazendo com que as conexões cerebrais sejam mais específicas e mais rápidas. Essas alterações se iniciam no início da puberdade na região posterior do cérebro (occipital) e progridem para a região frontal (região mais elaborada do cérebro).

Figura 2. Alterações que ocorrem no cérebro de gestantes adultas, mostrando que a substância cinzenta também diminui

Carmona et al. A comparative analysis of cerebral morphometric changes. Hum Brain Mapp. 2019 May;40(7):2143-2152

Riscos intrauterinos para filhos de mães adolescentes 

É possível inferir que essa sobreposição de alterações no cérebro da mãe adolescente (i.e., alterações do cérebro adolescente somadas às alterações do cérebro materno), acrescida de pressões sociais e familiares, bem como as incertezas em relação ao futuro, podem gerar um estresse muito intenso (e tóxico), afetando de forma significativa o cérebro da adolescente e do feto.

Quando a mãe está sob estresse, seu corpo libera hormônios como o cortisol e a adrenalina. Esses hormônios podem atravessar a placenta e afetar o desenvolvimento do cérebro do feto, interferindo na formação de sinapses, que são as conexões entre os neurônios. Essas alterações podem impactar a comunicação neuronal e, consequentemente, o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança.

Crianças expostas a altos níveis de estresse intrauterino podem ter maior risco de desenvolver problemas emocionais e comportamentais, como ansiedade e dificuldades de atenção à medida que crescem. E podem apresentar um aumento da vulnerabilidade a transtornos mentais na adolescência e na idade adulta.^*

Para a gestante adolescente os riscos são amplos

As adolescentes já estão naturalmente em uma fase de crescimento e desenvolvimento e a gravidez precoce pode interferir nesse processo. Elas podem enfrentar complicações como hipertensão gestacional, anemia e pré-eclâmpsia, entre outras complicações relevantes.

1. A gravidez em adolescentes está associada a um maior risco de parto prematuro, o que pode levar a complicações para o bebê, como baixo peso ao nascer e problemas de saúde a longo prazo.
2. As adolescentes podem ter uma taxa mais alta de abortos espontâneos, especialmente se não receberem cuidados pré-natais adequados.
3. Muitas adolescentes podem não ter uma nutrição adequada durante a gravidez, o que pode impactar tanto a saúde da mãe quanto a do bebê. Uma alimentação inadequada pode resultar em deficiências nutricionais que afetam o desenvolvimento fetal. Para a adolescente há risco de uma menor aquisição de massa óssea, o que aumenta o risco de osteoporose na pós-menopausa.
4. A gravidez na adolescência, além de limitar o desenvolvimento social da adolescente, pode causar estresse, ansiedade e depressão. A pressão social e as mudanças na vida podem ser difíceis de lidar, resultando em problemas de saúde mental.
5. Muitas mães adolescentes enfrentam dificuldades financeiras, falta de apoio familiar e estigmas sociais, o que pode impactar ainda mais a sua saúde e bem-estar da mãe e do bebê.
6. A gravidez pode interromper os estudos e limitar as oportunidades de carreira da adolescente, afetando seu futuro econômico e social.
7. Mães adolescentes têm maior chance de trabalhar do que adolescentes não grávidas; entretanto, em sua maioria são empregos informais. E se comparadas a mulheres que tiveram filhos após os 20 anos, recebem 28% menos de salário.
8. A gravidez na adolescência pode levar ao isolamento social, com a jovem mãe se afastando de amigos e atividades sociais, o que pode aumentar a sensação de solidão e depressão.

Os pais, professores e os pediatras devem fornecer informações corretas sobre sexualidade e prevenção da gravidez precoce. Falar sobre sexualidade, prevenção de gravidez e de infecções sexualmente transmissíveis não induz adolescentes a iniciarem a vida sexual mais precocemente!

Pediatras têm papel fundamental nessa prevenção: têm a capacidade de atuar na diminuição da primeira gestação precoce. Precisam orientar tanto a família quanto os adolescentes sobre métodos contraceptivos e prescrevê-los quando indicado.

A prevenção não se restringe às adolescentes: todos os adolescentes sempre devem participar dessas orientações.

As gestantes adolescentes devem ser informadas sobre seus direitos referentes aos estudos e devem ser encorajadas e apoiadas a continuar estudando.

Saiba mais:

* Prenatal developmental origins of behavior and mental health: the influence of maternal stress in pregnancy. The influence of maternal stress in pregnancy. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2020;117:26-64.

Relatora:
Elizete Prescinotti Andrade
Presidente do Departamento Científico de Adolescência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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O Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual, comemorado em 13 de dezembro, foi criado com o intuito de combater o preconceito e a discriminação, além de buscar a garantia de direitos e a inclusão das pessoas com deficiência visual na sociedade. Antes chamado de o “Dia do Cego”, sua nomenclatura foi modificada, uma vez que a deficiência visual não se trata apenas de cegueira, mas também de baixa visão.

E o que é uma baixa visão?

É uma visão reduzida que não pode ser corrigida com óculos convencionais, lentes de contato, medicação ou cirurgia.

Muitas vezes pode ser tratada ou minimizada, daí a importância da avaliação precoce.

Quando não há alterações no período gestacional, parto ou pós-parto é recomendada avaliação oftalmológica por volta dos seis meses de vida, mas quando há indicação é realizada muitas vezes já na maternidade, com exames de fundo de olho.

O que pode levar à baixa visão?

Alterações genéticas (como por exemplo glaucoma congênito, catarata congênita, atrofia do nervo óptico ou da retina), infecções congênitas (infecções durante a gestação, como citomegalovírus, toxoplasmose, rubéola), falta de oxigenação ao nascer (quando o bebê demora para respirar ao nascimento), uso de substâncias tóxicas, complicações durante o parto (partos demorados ou traumas), prematuridade ou alterações pós-nascimento (meningites, acidentes com traumatismo craniano, afogamentos, parada cardiorrespiratória, convulsões prolongadas).

Normalmente, quando o paciente é portador de baixa visão, a avaliação e o acompanhamento deverão ser multidisciplinares (oftalmologista, pediatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, ortoptista, psicólogo, pedagogo).

O tratamento poderá ser feito com uso de óculos especiais, auxílios ópticos (lupas e telelupas), tampão quando houver estrabismo ou ambliopia (olho preguiçoso), estimulação visual e sensorial, cirurgias (catarata congênita, glaucoma congênito, alterações corneanas, estrabismos), biofeedback (quando houver alterações no campo visual, nistagmo (são movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) com posições anômalas da cabeça.

Avaliação precoce para o melhor tratamento, acompanhamento, habilitação e inclusão são fundamentais para o total desenvolvimento da criança com deficiência visual.

Relatoras:
Nilce Kamida
Márcia Keiko Tabuse
Departamento Científico de Oftalmologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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