O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março. A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana. Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

O que é SD?

A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome.

Por que o nome síndrome de Down?

O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.

É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis. Porém, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes.

Sinais e sintomas

Não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais.

As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todos tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

– Rosto achatado e nariz pequeno, com dorso plano.

– Cabeça pequena, pescoço curto.

– Língua que tende a ficar para fora da boca.

– Pálpebras inclinadas para cima.

– Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.

– Orelhas pequenas e arredondadas.

– Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos.

– Pés pequenos, com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.

– Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamada íris. Essas manchas brancas são chamadas de manchas de Brushfield.

– Baixa estatura.

– Tônus muscular deficiente na infância.

– Articulações frouxas e muito flexíveis.

– Bebês podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Diagnóstico

A suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação, que nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais.

Ao nascimento, características faciais na avaliação médica podem levar à suspeita, sendo confirmada com exame de sangue, com o cariótipo que avalia alterações cromossômicas.

Podem ser solicitados exames como ultrassom, ecocardiograma e/ou exames laboratoriais para avaliar alterações que alguns pacientes podem apresentar da síndrome.

Seguimento multidisciplinar

O seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.

O seguimento com as especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra.

Principais complicações

Diabetes

Alterações na tireoide: hipotireoidismo

Cardiopatias

Doenças intestinais: doença celíaca, refluxo e constipação

Problemas visuais, como catarata, estrabismo, entre outros

Alteração auditiva

Alterações neurológicas

Problemas respiratórios

Alterações hematológicas

Inclusão social na SD

Somos criados para vivermos conectados a outras pessoas. Carregamos dentro de nós uma necessidade de estarmos ligados de alguma forma às pessoas.

Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza e à forma como fomos criados por Deus.

Realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor; progressivamente, isso fará diferença.

É necessário termos enfoque sobre a importância do estudo e inclusão social.

Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

Relatora:
Simei Filomena Nhime
Pediatra com Complementação Especializada em Genética Médica
Secretária do Departamento Científico de Genética da SPSP

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Desde 2007 comemora-se em 18 de fevereiro o Dia Internacional da Síndrome de Asperger, com o objetivo de conscientizar a sociedade a respeito dessa síndrome. A data, na ocasião, havia sido escolhida em homenagem ao aniversário de Johann Hans Friedrich Karl Asperger, pediatra, psiquiatra e pesquisador austríaco da Universidade de Viena. Hans Asperger estudava crianças consideradas “anormais” e foi quem primeiro descreveu as características dessa síndrome, em 1944.

No entanto, extremamente revoltante foi a revelação dos métodos utilizados por esse médico, que estraçalharam os princípios éticos mais básicos da medicina, o que justifica o questionamento tanto do dia escolhido para a comemoração, como o uso do termo epônimo que dá o nome Asperger ao transtorno. Historiadores encontraram dados que apontam ligações e contribuições de Hans Asperger ao nazismo, em seu empenho para eliminar crianças com deficiências, na busca de uma “raça pura”.

Segundo o livro “Asperger’s Children: The Origins of Autism in Nazi Vienna”, de Edith Sheffer, traduzido para o português por Alessandra Borrunquer e editado em 2019 com o nome “Crianças de Asperger: As Origens do Autismo na Viena Nazista”, o médico Hans Asperger foi responsável por encaminhar muitas crianças para experimentos médicos que as levariam à morte.

O nome “síndrome de Asperger” consta na 10ª edição da Classificação Internacional de Doenças – CID-10 (F84.5), mas foi retirado no CID-11. Em janeiro de 2022, a CID-11 deveria ter passado a valer no Brasil. Com isso, o termo deveria ter entrado em desuso. Além disso, o diagnóstico de “síndrome de Asperger” foi retirado da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico das Perturbações Mentais (DSM-5).

Atualmente, os sintomas estão incluídos nas perturbações do espectro autista, a par do autismo e perturbação global do desenvolvimento sem outra especificação (PGD-SOE), considerando o diagnóstico como um tipo de autismo de grau mais leve.

O correto é se referir a esse transtorno como fazendo parte dos Transtornos do Espectro Autista (TEAs) e falamos atualmente em “Autismos” e não apenas em “Autismo”.

O que vêm então a ser os TEAs? São compreendidos como um conjunto heterogêneo de déficits no desenvolvimento comportamental, motor ou de linguagem, de causa multifatorial. Os indivíduos considerados dentro do espectro apresentam certas características, entre elas:

• Dificuldades na socialização (baixa capacidade de fazer amizades);
• Maneira peculiar de pensar e atuar, muitas vezes com linguagem pouco usual; e com dificuldade de entender uma linguagem mais abstrata ou figurativa;
• Conversa unilateral, geralmente sem muita troca com o interlocutor;
• Intenso foco em determinado assunto ou conhecimento. Ainda que muitas vezes possam mostrar-se extremamente capazes intelectualmente em uma determinada área, podem vir a apresentar inclusive dificuldades de aprendizagem em questões fora do foco determinado, principalmente quando é exigida uma compreensão mais simbólica;
• Falta de empatia, por apresentarem dificuldades em se colocar no lugar do outro, de entenderem as necessidades e perspectivas emocionais daqueles;
• Alguns apresentam movimentos descoordenados;
• Muitos se isolam em “seus próprios mundos”.

Há uma tendência, em certa medida irresponsável, de considerar algumas pessoas com traços de genialidade, que se destacam significativamente em certas áreas, como algumas portadoras desse transtorno, ainda que sem um diagnóstico de TEA comprovado por especialista.

A experiência de vida dos indivíduos com diagnóstico realmente comprovado não é exatamente fácil, ainda que se destaquem em algumas especialidades. Muitos sofrem de depressão, de crises de ansiedade e dificuldade de serem incluídos num universo que nem sempre lida bem com as diferenças. Acrescente-se o fato de que os portadores da síndrome necessitam de regras mais rígidas, mostram-se em inúmeras situações incapazes de regular suas respostas emocionais e de antecipar e entender o comportamento alheio, fato que pode gerar angústia e afastá-los do convívio social.

Há crianças e até adultos que podem apresentar algumas características da síndrome, e ainda assim não cumprirem muitos dos requisitos estabelecidos para um diagnóstico.

Mas, em todos esses casos, é sempre importante a avaliação de um especialista e cada vez mais está comprovado o quanto essas crianças e mesmo adultos dentro do espectro se beneficiam de terapias de abordagem psicanalítica. Estas não se dedicam a ensinar ao portador da síndrome como ser “normal’, com respostas adequadas e convenientes ao mundo: elas os auxiliam ao ouvi-los como indivíduos, ajudando-os na busca da subjetividade, e no encontro de maneiras próprias de estar no mundo sem tanto sofrimento e angústia.

É importante destacar o fato de que se estivermos atentos às alterações de desenvolvimento já nos bebês, ou o mais precocemente possível, maiores serão as chances de que os casos tenham um prognóstico mais favorável.

Relatora:
Fatima Maria Vieira Batistelli
Membro do Núcleo de Estudos de Saúde Mental da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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