17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraqueza muscular progressiva com regressão motora em crianças. É causada por alteração no gene da distrofina, o que determina uma produção insuficiente da proteína de mesmo nome, levando à destruição muscular e sua substituição por tecido fibroadiposo. Essa destruição muscular leva a aumento de níveis séricos de enzimas musculares, o que nos traz a ferramenta de podermos usar indicadores laboratoriais antes mesmo do início dos sintomas (aumento de creatina fosfoquinase – CPK – e de enzimas hepáticas, que são bem características). Possui uma incidência aproximada de 1:5.000 meninos nascidos vivos. Por se tratar de uma doença genética, cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao X, o acometimento familiar apenas em meninos pode levantar a suspeita diagnóstica. Os sinais de alerta para a DMD podem começar a aparecer em crianças pequenas, geralmente entre dois e cinco anos de idade. Alguns dos sinais mais comuns incluem:1. Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com DMD podem demorar mais para atingir marcos motores, como sentar, engatinhar e andar. Dificuldade para correr ou subir escadas: A fraqueza muscular nas pernas pode fazer com que a criança tenha dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. Elas podem cair com frequência. Marcha de pato (marcha anserina): Devido à fraqueza nos músculos da pelve, as crianças podem desenvolver uma marcha característica, em que andam balançando os quadris de um lado para o outro. Sinal de Gowers: Ao tentarem levantar-se do chão, as crianças com DMD frequentemente usam as mãos para “escalar” as pernas e apoiar-se, devido à fraqueza muscular dos quadris e das coxas. Pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha: As panturrilhas podem parecer grandes e fortes devido à substituição do tecido muscular por tecido adiposo, um fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia. Dificuldade para levantar os braços: Fraqueza muscular nos braços pode dificultar levantar os braços acima da cabeça. Fadiga muscular: Crianças com DMD podem se cansar facilmente durante atividades físicas.8. Alterações cognitivas: Algumas crianças com DMD podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas de atenção, embora esses sintomas não sejam universais.Identificar esses sinais precocemente é crucial para o diagnóstico e para o início do tratamento, que pode ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança. Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da DMD, com aumento da expectativa de vida e com qualidade de vida. Historicamente, a expectativa de vida era de apenas até a adolescência ou início da segunda década de vida. No entanto, com os cuidados atuais, muitos pacientes vivem até os 30 anos ou mais. Fatores que influenciam a expectativa de vida incluem: Cuidados respiratórios: Problemas respiratórios com insuficiência respiratória progressiva são comuns em estágios avançados da DMD devido à fraqueza dos músculos respiratórios. O uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios têm sido fundamental para prolongar a vida. Também devemos associar cuidados ortopédicos para evitar desvios como a cifoescoliose, prevenir e combater as infecções respiratórias.2. Cuidados cardiológicos: A cardiomiopatia dilatada, uma condição em que o coração se torna dilatado e incapaz de bombear eficientemente, é uma complicação comum e a principal causa de óbito. O monitoramento regular e o uso de medicamentos cardioprotetores ajudam a gerenciar essa condição. Fisioterapia e mobilidade: Manter a mobilidade pelo maior tempo possível com fisioterapia e, eventualmente, o uso de cadeiras de rodas adequadas impacta a qualidade de vida positivamente e a expectativa de vida. Nutrição e gerenciamento de peso: Manter uma nutrição adequada é crucial, pois a fraqueza muscular pode levar a problemas de deglutição e desnutrição. O gerenciamento do peso também é importante para evitar complicações adicionais. Vacinação: Atualização do calendário vacinal, inclusive com vacinas especiais disponíveis nos Centros de Referência de Imunobiológicos Especiais (CRIE) para portadores de doenças neurológicas crônicas. Terapias emergentes: Novos tratamentos promissores, incluindo terapias genéticas e outros medicamentos, estão sendo desenvolvidos e testados, com potencial para melhorar ainda mais a expectativa de vida. Com os cuidados adequados e um plano de tratamento bem gerenciado, muitos pacientes com DMD podem ter uma vida significativamente mais longa e com melhor qualidade do que era possível no passado. O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da DMD, tanto para famílias afetadas quanto para aquelas com risco potencial de terem um filho com a condição, sendo de relevância central discutir essas chances de recorrência em futuras gestações e as opções disponíveis. Existem muitas diretrizes internacionais publicadas, diretrizes da SBP com recomendações pautadas em evidências científicas, o que vem facilitando o manejo dessa patologia complexa, progressiva e de acompanhamento multidisciplinar. O seguimento da DMD deve acontecer com equipes especializadas em tratamento de crianças com doenças neuromusculares, pois a somatória de todas essas frentes de tratamento é que levará ao sucesso do paciente e seus familiares, com uma vida mais longa e com qualidade de vida.   Relatora:Patrícia SalmonaPediatra e Geneticista ClínicaSecretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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Provavelmente, muitos pais e cuidadores nunca ouviram esse termo, apesar da sepse ser uma condição antiga e perigosa. É possível que você a conheça como “septicemia” ou “infecção generalizada”. Mas, afinal, o que é sepse? A sepse é uma condição grave, uma emergência médica que precisa ser reconhecida e tratada rapidamente. Ela ocorre quando o corpo, na tentativa de combater uma infecção, reage de forma descontrolada, causando danos aos próprios órgãos, como o coração, pulmões, cérebro e rins, colocando a vida do paciente em risco. A sepse pode ser causada por infecções comuns da infância, desencadeadas por vírus, bactérias ou protozoários. Você pode se perguntar: “Todo mundo pode ter sepse? Por que algumas pessoas desenvolvem sepse e outras não?” A evolução para sepse depende do tipo de patógeno (o agente causador da infecção), das condições de saúde do paciente e do ambiente em que ele vive. Certos grupos são mais vulneráveis, como recém-nascidos, pessoas com doenças crônicas, pacientes em terapia imunossupressora, aqueles que foram internados recentemente ou que fizeram uso de antibióticos. Os pacientes com desnutrição e pacientes que vivem em regiões com condições sanitárias precárias também apresentam um risco maior de uma infecção evoluir para sepse. Esses pacientes têm o sistema imunológico enfraquecido e, portanto, são mais suscetíveis à sepse. Os pais podem e devem estar atentos aos sinais de sepse, buscando imediatamente ajuda médica se a criança apresentar febre, respiração acelerada, palpitações (batimentos cardíacos muito rápidos), palidez, extremidades arroxeadas, sonolência excessiva ou manchas pelo corpo. É importante destacar que a sepse pode ser prevenida. Manter a carteira de vacinação das crianças em dia, praticar boa higiene, incluindo a lavagem frequente das mãos, e usar antibióticos apenas quando prescritos por um médico são medidas eficazes para prevenir essa condição. A sepse é reconhecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde pública global. Anualmente, mais de 25 milhões de crianças e adolescentes desenvolvem sepse, e mais de 3,5 milhões morrem em decorrência dessa condição. No Brasil, um estudo coordenado pelo Instituto Latino-Americano de Sepse revelou que mais de 42.000 crianças são internadas em Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica com sepse a cada ano, e mais de 8.300 delas não sobrevivem. Quando a sepse não leva à morte, ela pode deixar marcas que afetam a mente, o corpo e as emoções dos pacientes e de seus familiares. O Dia Mundial da Sepse, celebrado em 13 de setembro, é uma oportunidade para instituições de vários países realizarem campanhas que visam aumentar o conhecimento sobre essa grave condição. Junte-se a nós no combate à sepse: informe-se e compartilhe o que aprendeu. Saiba mais: https://ilas.org.br/dia-mundial-da-sepse/Rudd KE, Johnson SC, Agesa KM, Shackelford KA, Tsoi D, Kievlan DR, et al. Global, regional, and national sepsis incidence and mortality, 1990-2017: analysis for the Global Burden of Disease Study. Lancet. 2020;395(10219):200-11. de Souza DC, Gonçalves Martin J, Soares Lanziotti V, de Oliveira CF, Tonial C, de Carvalho WB, et al. The epidemiology of sepsis in paediatric intensive care units in Brazil (the Sepsis PREvalence Assessment Database in Pediatric population, SPREAD PED): an observational study. Lancet Child Adolesc Health. 2021;5(12):873-81. Relatora:Daniela Carla de SouzaPresidente do Instituto Latino Americano de Sepse (ILAS)Membro do Departamento Científico de Terapia Intensiva da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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