Em 1866, John Langdon Down descreveu, pela primeira vez, uma criança com Síndrome de Down (SD). Desde 2006, o dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down, com objetivo de conscientizar a população e aumentar a inclusão das pessoas com a síndrome. Atualmente, a comunidade médica utiliza a terminologia Trissomia 21, principalmente por ser mais descritiva. Desde a descoberta de John Langdon Down, a medicina evoluiu com novas técnicas diagnósticas, modernos procedimentos cirúrgicos, ampliação do conceito de transdisciplinaridade e a evolução e amadurecimento de terapias de estimulação, disponibilizando várias ferramentas que são amplamente aplicadas na melhoria da saúde dessa população. Hoje, após mais de 150 anos, estamos voltando o nosso olhar para o básico. Afinal, o que alicerça a saúde como um todo é a união de uma boa nutrição com a Puericultura. Muito se fala da importância dos primeiros 1000 dias de vida, ou melhor, os primeiros 1100 dias de vida (três meses antes de engravidar até os primeiros dois anos de vida da criança), com um foco especial na nutrição nesse período. Essa atenção é ainda mais fundamental nas pessoas com Síndrome de Down. Boa nutrição e bom desenvolvimento Devemos levar em consideração algumas particularidades da Trissomia 21 para otimizar a nutrição dessa população. A obesidade, um grande mal da humanidade, deve ser especialmente evitada, uma vez que as pessoas com SD apresentam baixa estatura e alterações metabólicas que geram uma tendência à obesidade. Assim, suas refeições devem ser em média 20 a 25% menos calóricas. Algumas recomendações • Evitar tubérculos (batata, mandioca etc.) ricos em carboidratos e pobres em fibras, que atrapalham o trânsito intestinal habitualmente mais “lento” nesses indivíduos. Já os neuronutrientes – como DHA e ARA (encontrados em peixes, gema de ovo, entre outros) – são importantes para o pleno desenvolvimento neurocognitivo. • A leguminosa mais indicada para Trissomia 21 é o grão de bico (melhor que o tradicional feijão), por ser rico em triptofano, zinco, folato. A luteína (presente no espinafre, abobrinha, couve-flor, ervilha, brócolis e em alguns frutos, como laranja, mamão, pêssego e kiwi) pode ser oferecida para favorecer desenvolvimento do sistema oftalmológico. • A Síndrome de Down gera níveis mais baixos de zinco, folato, vitamina A e algumas vitaminas do complexo B, secundárias a alterações metabólicas características dessa população. • A alteração da função colinérgica (vinculada ao bom funcionamento do sistema nervoso) está presente em 100% das pessoas com SD, por isso devemos oferecer em média quatro ovos por semana a essa população. • Evitar mandioca e derivados, como nabo e folha de mostarda, pois são alimentos ditos bociogênicos, ou seja, atrapalham o funcionamento da tireoide. Onde encontrar os nutrientes DHA – atum, sardinha, cavalinha, salmão Luteína – abacate Zinco – ostras, carnes e grão de bico Folato – leguminosas e folhas verdes escuras Vitamina A – frutas amarelas e alaranjadas (ex. mamão); além de gema de ovo, óleo de peixe Colina – ovo Fonte: elaborado pela autora Dicas simples, mas sábias, e que nos levam de volta ao básico sobre o melhor alicerce para alcançarmos o máximo potencial de desenvolvimento de todos os sistemas do corpo humano nas pessoas com Síndrome de Down. Assim trabalhamos preventivamente propiciando uma nutrição plena!   ___ Relatora: Dra. Patrícia Salmona Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP. Publicado em 19/03/2018. Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos. Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

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Dia 21 de março – Dia Internacional da Síndrome de Down – data escolhida sabiamente pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra em 2006. A data tem um motivo simbólico, uma vez que a Síndrome de Down (SD), também denominada trissomia (três cópias) do cromossomo 21, fica muito bem representada numericamente em 21/3 que, em 2012, honrosamente por iniciativa brasileira, entrou para a celebração do calendário oficial da ONU. As conquistas e sucessos no decorrer dos últimos 40 anos nos permitem provar que muito daquilo que foi questionado em relação aos potenciais das pessoas com SD só culminaram em uma resposta: o limite nunca esteve nesses indivíduos e sim em nós. A falta de conhecimento e os preconceitos foram impostos pela sociedade, pré-conceitos que pouco a pouco vêm sendo desfeitos. A existência dos limites só pode ser determinada pelo próprio indivíduo. No Brasil, em especial em São Paulo, um núcleo de pessoas formado por profissionais e familiares – e inicialmente apoiado, embrionariamente, pelo governo – acreditava que a oportunidade e a quebra de pré-conceitos seriam o início de um caminho de possibilidades infinitas. O movimento só ganhou mais força com a progressão em uma velocidade colossal da genética e epigenética, em especial nos últimos 14 anos, desde o Projeto Genoma. Com isso, o avanço técnico-científico evoluiu substancialmente. Há, claramente, uma participação governamental mais robusta e o conteúdo dos debates traz à tona questões como poder de inclusão na base dos preceitos da igualdade de oportunidades, instrumentando e redesignando possibilidades como grande potencial da capacitação. É época da transdisciplinaridade. Atualmente, os estudos científicos enfocam o aprimoramento da memória e aprendizado cognitivo, o que tem impacto direto no dia a dia e autonomia das pessoas com SD. Em pensar que a estrutura de dupla hélice em espiral foi descrita pelo americano James Watson e pelo britânico Francis Crick somente em 1953 e hoje já temos os NIPT tests, que são testes não invasivos pré-natais feitos com uma amostra de sangue da mãe, ou seja, não apresentam nenhum risco para a gravidez e podem ser feito em gestações gemelares. O exame analisa as possíveis alterações no número dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Os resultados saem em dez dias úteis e podem ser realizados a partir da décima semana gestacional. Esses exames nos auxiliam muito no seguimento pré-natal, melhor preparo da equipe médica e sala de parto, além de ganhos no impacto psicológico da família. Os investimentos relacionados a esta área estão evoluindo a passos largos. São indícios concretos de um futuro promissor. O que observamos hoje em dia são as próprias pessoas com SD empoderadas de suas histórias: séries de TV já indo para a segunda temporada, papeis principais e de destaque em filmes, livros autorais, empregos e não subempregos. Assim, uma nova história de superação de expectativas vem sendo construída. Por isso, essa data deve ser comemorada e tem a importância no fato de reconhecer que o indivíduo com SD merece respeito, garantia de seus direitos e oportunidades de inclusão social. Viva o Dia Internacional da Síndrome de Down! ___ Relatora: Dra. Patrícia Salmona Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP. Publicado em 24/03/2017. photo credit: Vanellus Foto | Commons.wikimedia.org Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos. Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

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