O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e comportamental. Ainda não existem marcadores bioquímicos ou moleculares que auxiliem no diagnóstico da condição.

Por se tratar de um distúrbio complexo, seu diagnóstico pode implicar numa jornada trabalhosa, realizado por profissionais especializados, que envolve anamnese, avaliação clínica, estudo do histórico familiar, observação do comportamento da criança, avaliação por médico especializado, psicólogo, entrevistas com os pais, terapeutas e a aplicação de instrumentos específicos.

O TEA é causado pela combinação de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Os fatores de risco genéticos para TEA se sobrepõem a outros diversos transtornos do desenvolvimento e psiquiátricos.

Estudos científicos com pacientes gêmeos estimam que a herdabilidade do TEA gira em torno de 50% a 90% e que o diagnóstico em irmãos de crianças diagnosticadas seja de 6,1% a 18,7%. É relevante lembrar que a recorrência em irmãos do sexo masculino é mais alta.

Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada pelos fatores ambientais e epigenéticos.

Levando todo esse contexto em consideração, o componente genético no TEA pode variar, desde ser a única causa associada à condição (ocorre mais raramente, apenas 1% dos casos), como estar associado em menor grau a uma das causas, conferindo apenas um aumento da suscetibilidade.

É exatamente nesse ponto que o médico geneticista, em parceria com a equipe multidisciplinar, atua na investigação do TEA. O médico geneticista avaliará o paciente e procurará sinais clínicos que indiquem situações em que possíveis causas genéticas possam estar presentes e solicitar os exames genéticos, quando forem aplicáveis.

Nas situações em que é possível estabelecer uma causa genética, pode-se calcular a chance de recorrência na família, diferenciar se a alteração é exclusiva do paciente, ou vem herdada dos pais, e com isso programar próximas gestações e, inclusive, a programação de filhos do próprio paciente quando chegar o momento. Em algumas situações, quando há outros indivíduos descritos com a mesma alteração, é possível estabelecer um paralelo de como é o histórico do transtorno para essas pessoas e prever alguns eventos clínicos para o paciente diretamente.

Somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

O que os exames genéticos podem indicar sobre o futuro?

Considerando todas as ferramentas de investigação genética disponíveis atualmente, é possível, hoje em dia, identificar alterações genéticas que expliquem a etiologia do TEA em aproximadamente 25% dos indivíduos. Esse número tende a aumentar conforme os testes genéticos forem mais utilizados, uma vez que os bancos de dados para interpretação dos resultados vão sendo progressivamente alimentados.

Nos dias atuais muitas pesquisas pelo mundo estão dedicadas a entender as bases genéticas dos TEA. Consórcios de bancos de dados genéticos para investigação do autismo funcionam como plataformas colaborativas que reúnem informações genômicas de indivíduos com autismo, visando identificar padrões genéticos associados ao transtorno. Esses consórcios facilitam o compartilhamento de dados entre pesquisadores, promovendo estudos mais amplos e robustos sobre a genética do autismo e acelerando o desenvolvimento de testes diagnósticos e terapias mais eficazes.

Só para citar alguns exemplos de consórcios:

1. Autism Sequencing Consortium (ASC)

2. EU-AIMS (European Autism Interventions – A Multicentre Study for Developing New Medications)

3. SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge)

4. IBIS Network (Infant Brain Imaging Study)

Embora os exames genéticos apresentem limitações, existem muitos benefícios importantes a serem levados em consideração, especialmente nos casos de pacientes com o diagnóstico de TEA e mais outras situações, como:

• Associação com outras condições neurológicas, especialmente epilepsia de difícil controle
• Histórico familiar de TEA e/ou histórico familiar de síndrome genética
• Regressão no desenvolvimento
• Sinais clínicos de dismorfismos, que são alterações físicas atípicas. Destacamos a medida do perímetro cefálico. Entre 20% e 30% das crianças com TEA apresentam circunferência da cabeça maior que o percentil 97 (macrocefalia). A microcefalia também pode ser um sinal de alerta.

Novamente vale citar que somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

Por fim, é importante que as famílias entendam que um resultado negativo em um exame genético não exclui a possibilidade de autismo. O transtorno é complexo e multifatorial, e muitos fatores ambientais e genéticos ainda não são totalmente compreendidos. E devem sempre procurar o pediatra de seu filho, para que oriente e faça os encaminhamentos necessários.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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 A convivência e compreensão da diversidade e a variabilidade de inúmeras situações que modelam a vida, possivelmente, “imprimem” e organizam as condições que determinam a performance individualizada, são ornamentos que tendem a modelar as habilitações que construirão as diferenças entre os irmãos.

Estamos nos deparando com um tema que a princípio nos remete aos preâmbulos de alguns argumentos de origem bíblica, quando Deus, após acreditar no seu produto que semearia o melhor de suas possibilidades criativas, concedendo ao ser humano poder divino de multiplicar-se, a esta conquista chamamos de elaboração da prole, que por sua vez induz os primeiros alicerces do “egoísmo” do DNA.

Certamente essa intenção deveria ser “maestrada” pela perfeição do projeto inicial da conquista de ter filhos. Mas algo pode ter interferido não só durante a gestação, mas ao longo do processo do desenvolvimento do/s filhos (irmãos). Isto é dar a oportunidade do reconhecimento da impregnação da força divina deste produto, chamado de irmãos.  

É possível que o que chamamos de “caráter” tenha determinantes epigenéticos (mediação do ambiente na construção genética preestabelecida). Uma abordagem de bases primariamente nutricional deverá ser entendida como fator organizador e transformador do futuro, caracterizando que de fato determinantes epigenéticos não podem ser consideradas como condições fixas, inalteráveis ou imutáveis.

A influência do convívio familial, social e educacional deve ser compreendida como principal alicerce na construção do potencial cognitivo de irmãos, que certamente será modelado não apenas pelas bases nutricionais, como também pelo espírito de compartilhamento. O ajuste comportamental de irmãos deve ser compartilhado pelos pais principalmente se a idade dos irmãos for mais próxima, enquanto diferenças significativas de idade terão que ser modeladas considerando o respeito à maturidade e ao senso de responsabilidade, com bases no status econômico da família, benefícios e desvantagens, número de irmãos e número de responsáveis na casa da família, com o bem-estar e aceitação das relações para desempenhar um papel essencial do partilhar eventuais impactos na saúde emocional e equilíbrio mental dos irmãos, principalmente com relação ao seu desenvolvimento.

Irmãos de sexo diferente terão que ser orientados adequadamente, principalmente na relação de seus momentos de faixa etária, evocando elaboração do melhor equilíbrio possível, alicerçado na sociedade e cultura em que vivem.

Respeitar e acreditar nas oportunidades que serão compartilhadas muito provavelmente são os maiores instrumentos que ornamentam a integridade das relações entre irmãos.

Pode ocorrer a necessidade de uma intervenção que predominantemente será na dinâmica da família, principalmente na atitude comportamental dos irmãos, entendendo-se que as experiências, as necessidades e o complexo processo de equilíbrio entre gerações podem impactar no melhor entendimento do contexto de todo o sistema, que busca principalmente a melhor estabilidade com as intervenções nas perspectivas do sistema interpessoal/familiar e não no nível individual.

A expressão de “amor” experimenta um relacionamento positivo e caloroso especialmente quando os irmãos amadurecem e este acarretará resultados que terão solidificações no impacto psicossocial, bem como dos desafios e recompensas da integridade no entendimento da irmandade.

Relator:
Zan Mustacchi
Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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