A fibrose cística (FC), historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, devido à maior perda de sal no suor que é percebida ao se beijar a criança e/ou visualização de cristais de sal, principalmente na testa, foi reconhecida como nova entidade de doença em 1938, pela patologista americana Dra. Dorothy H. Andersen, que já ressaltava que se repetia na mesma família.

Cinquenta e um anos depois, em 8 de setembro de 1989, comemorou-se a identificação do gene causador da doença e a alteração (variável) mais comum em pessoas com FC. Essa alteração acarreta a falta da produção de uma proteína ou que ela seja disfuncional. No organismo, a proteína forma um canal para o transporte de sal nas células epiteliais e a ausência ou desregulação da sua função acarreta secreções desidratadas e espessas em vários órgãos. Porém, além dessa primeira variável descrita, denominada como deleção F508 (falta do aminoácido fenilalanina na proteína), foram identificadas muitas outras alterações que causam doença leve ou grave. No Brasil, apenas cerca de 50% dos pacientes têm uma cópia F508.

Nos pulmões, o muco obstrui as vias aéreas e aprisiona germes como bactérias, favorecendo infecção e inflamação, que se manifestam como tosse crônica, confundida com diversas doenças das vias aéreas inferiores, como pneumonia, bronquite ou asma, e superiores, como sinusite crônica e pólipos nasais.

No pâncreas, os canais obstruídos pela secreção espessa impedem a liberação de enzimas digestivas essenciais na digestão de alimentos e nutrientes, resultando em desnutrição e crescimento deficiente, apesar de um apetite voraz e fezes gordurosas e volumosas frequentes ou dificuldade para evacuar.

No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doença hepática. Nos homens, a FC pode afetar sua capacidade de ter filhos.

A apresentação clínica da doença é extremamente variável, mas a maioria apresenta sintomas ao nascimento ou logo após; infecções respiratórias frequentes e baixo ganho de peso são as manifestações mais comuns.

A FC é uma doença genética. Pessoas com FC herdaram duas cópias do gene com defeitos, uma cópia de cada progenitor (portadores), mas que não têm a doença. Cada vez que dois portadores de FC geram uma criança, as chances são: 25% (1 em 4) terá FC; 50% (1 em 2) será portadora, mas não terá FC; 25% (1 em 4) não será portadora e não terá FC. Porém, esse risco é considerado alto e se repete a cada gestação.

 A doença afeta ambos os sexos, todas as etnias, porém é vista mais frequentemente em brancos.

A FC é uma doença complexa. Os sintomas e a gravidade podem diferir muito de pessoa para pessoa e mesmo entre irmãos. Muitos fatores influenciam o curso da doença, incluindo a idade do diagnóstico, início precoce do tratamento e adesão.

No Brasil, existe registro de mais de seis mil pessoas com a doença e um a cada dez mil nascidos vivos possui a doença, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) – mas supõe-se que existam muitas pessoas subdiagnosticadas.

Há cerca de 40 mil crianças e adultos vivendo com FC nos EUA e cerca de 105 mil pessoas foram diagnosticadas com FC no mundo.

Enormes avanços nos cuidados especializados em FC acrescentaram anos na sobrevida e melhoraram a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística. Durante a década de 1950, uma criança com FC raramente vivia o suficiente para frequentar a escola primária.

Nas duas últimas décadas, o conhecimento dos mecanismos da doença e a descoberta de drogas denominadas de moduladoras (corretoras) da proteína defeituosa, isto é, corretoras do defeito básico, mostraram eficácia surpreendente, com melhorias no ganho de peso, doença pulmonar, “crises de piora” respiratória e qualidade de vida, constituindo um novo marco histórico.

No Brasil foram aprovadas duas drogas moduladoras, uma delas direcionada à variável genética mais comum (deleção F508) para pacientes maiores de seis anos. Para as crianças entre dois e seis anos e pacientes com variáveis diversas, ainda se aguarda incorporação pelo Ministério da Saúde, embora já estejam aprovadas e em uso em vários países no mundo. Com esse novo tratamento, estima-se que a sobrevida de pacientes nascidos com fibrose cística será equivalente à de pessoas sem a doença.

A ampla instalação do programa de triagem neonatal proporciona o diagnóstico precoce e consequentemente o tratamento, mas é urgente e justo fornecer o tratamento direcionado ao defeito básico a todos os pacientes que possam ser beneficiados.

Relatora:

Neiva Damaceno
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Santa Casa de SP e Coordenadora do Serviço de Referência de FC
Membro do Departamento Científico de Pneumologia da SPSP

O post Avanços no tratamento da fibrose cística apareceu primeiro em SPSP.

Comemoramos agora 35 anos da descoberta do gene que determina a fibrose cística, ocorrida em 8 de setembro de 1989, encerrando uma década de ouro no avanço dos conhecimentos que embasam novas pesquisas buscando tratamentos mais eficientes e a cura.

Conhecida também como “doença do beijo salgado”, mucoviscidose e fibrose cística (FC), é considerada a mais comum das doenças raras; é genética, crônica, não contagiosa e foi reconhecida em 1938, há 86 anos, como uma nova entidade de doença que acomete todo o organismo.

É herdada dos pais que são saudáveis, mas portadores de uma única variável genética, que quando transmitida por ambos na concepção da criança acarreta a doença. No Brasil, afeta uma criança a cada 7.500 a 10.000 nascimentos, porém ainda é pouco conhecida.

A fibrose cística caracteriza-se pela perda excessiva de sal no suor, o que pode causar desidratação e conferir sabor salgado quando a criança é beijada e a visualização de cristais de sal, principalmente na testa.

O gene mutado causa a ausência ou baixa produção de uma proteína existente em todas as células e que é responsável pelo movimento e equilíbrio do sal e água em todo o corpo.

Esse desequilíbrio altera a composição das secreções, tornando o suor salgado, muco espesso no sistema respiratório, sistema gastrointestinal e secreções viscosas nos canais pancreáticos e hepáticos, impedindo a função normal.

Com isso, o pâncreas, já acometido desde o nascimento, não produz a quantidade necessária de enzimas para a digestão normal, causando evacuações frequentes, com fezes malformadas, gordurosas, prejudicando o ganho de peso e podendo causar grave desnutrição, quando a doença não é tratada.

No sistema respiratório, o muco leva à obstrução dos canais condutores de ar (brônquios e bronquíolos), favorecendo a instalação de inflamação e infecções bacterianas crônicas, evoluindo para destruição dessas vias, com perda progressiva da função pulmonar.

O diagnóstico da FC pode e deve ser realizado já no primeiro mês de vida, através do teste do pezinho positivo (triagem neonatal), oferecido pelo SUS, e que detecta o aumento de uma enzima pancreática no sangue, levantando a suspeita da doença, que deverá ser confirmada pelo teste do suor, que constata a perda muito elevada de sal.

O diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico de vida, pois propicia o tratamento antes das manifestações da doença.

Atualmente, cerca de 70% dos novos diagnósticos são feitos pela triagem neonatal, que no Estado de São Paulo se iniciou em fevereiro de 2010. É importante ressaltar que o teste de triagem pode resultar em falsos negativos e que sintomas da doença, como tosse crônica e diagnósticos como “sibilos ou chiado’, pneumonias de repetição, baixo ganho de peso associado a fezes gordurosas e fétidas, desidratação pela perda de sal, devem alertar para a pesquisa da doença.

A melhora na mediana de sobrevida em países desenvolvidos tem sido progressiva e já atinge 50 anos; porém, no Brasil ainda temos a maioria dos indivíduos portadores da doença com menos de 18 anos.

O tratamento durante décadas foi dirigido às consequências da doença e envolve muitos medicamentos orais, inalatórios e fisioterapia, demandando muitas horas a cada dia, acarretando grande carga ao paciente e família. Porém, os últimos nove anos trouxeram conquistas que podem ser consideradas como novos marcos históricos, os moduladores das proteínas não funcionais, atuando para correção do transporte anormal do sal.

Em 2022, o SUS iniciou o fornecimento de um desses moduladores e, em maio deste ano, um outro modulador, que contempla cerca de 50% dos portadores da doença.

Esse tratamento inovador e revolucionário traz redução da carga do tratamento e perspectiva de melhora significativa na expectativa de vida.

Como essas drogas moduladoras da proteína agem em mutações específicas, outras alterações genéticas que também causam a doença estão sendo testadas para avaliar se são responsivas, propiciando que todos os pacientes portadores de fibrose cística recebam esse tratamento corretor.

O futuro é promissor para os portadores de fibrose cística e o sonho da cura parece mais próximo.

Relatora:

Neiva Damaceno
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica e Coordenadora do Centro de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística do Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo
Vice-Presidente do Departamento Científico de Pneumologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

O post Fibrose cística: uma nova era no tratamento apareceu primeiro em SPSP.

Hoje, 17 de maio, é o Dia Mundial da Hipertensão Arterial, e este tema voltado para a pediatria é algo pouco abordado e conhecido, porém é necessário que pais, cuidadores e sociedade saibam que crianças podem ter pressão alta, e que um estilo de vida saudável é necessário desde a infância.

A hipertensão na faixa etária pediátrica pode estar relacionada com algumas cardiopatias congênitas; portanto, se seu filho estiver hipertenso é necessário que se exclua essa possibilidade.

No entanto, a falta de atividade física associada a uma alimentação rica em sal, açúcar e excesso de peso são responsáveis pela maior parte dos casos de pressão alta em crianças e adolescentes.

Nitidamente há uma piora alimentar muito grande nos últimos anos, e por isso os níveis de obesidade estão crescendo absurdamente, e consequentemente os níveis de pressão arterial também. A prevalência de hipertensão infantil aumentou de 75% a 79% nas últimas duas décadas, sendo um alerta aos pais e pediatras, pois a hipertensão e a obesidade são fatores de risco para as doenças do coração.

Uma dúvida recorrente dos pais e cuidadores é quando a pressão arterial deve ser aferida nas crianças. De acordo com o manual de orientação sobre hipertensão arterial na infância e adolescência da Sociedade Brasileira de Pediatria, a pressão arterial deve ser verificada:

– Em todas as crianças maiores de 3 anos pelo menos uma vez por ano;

– Para crianças menores de 3 anos, a avaliação da pressão arterial está indicada em condições especiais, como:

– Doenças cardíacas;

– Doenças renais;

– Transplante;

– Uso de medicações que alteram a pressão arterial;

– Prematuros < 32 semanas;

– Muito baixo peso ao nascer;

– Crianças que fizeram uso de cateter umbilical;

– Crianças que tiveram outras complicações no período neonatal necessitando de internação em UTI;

– Crianças que tiveram aumento da pressão intracraniana;

– Outras doenças associadas à hipertensão (neurofibromatose, esclerose tuberosa, anemia falciforme, etc.).

É importante reforçar que para aferir a pressão arterial em pediatria deve-se possuir o manguito adequado para o braço; além disso, o parâmetro de normalidade muda de acordo com a faixa etária; portanto, manter a consulta em dia com o pediatra é algo fundamental para a manutenção da saúde das crianças.

Frente a esta problemática muito atual, a principal orientação e o pilar da prevenção de hipertensão arterial na infância é a mudança de hábitos de toda a família, pois a criança sedentária, obesa ou hipertensa, normalmente é um reflexo dos hábitos familiares.

As principais recomendações são

• Ao menos uma hora de atividade física moderada a intensa por dia;
• Dieta rica em vegetais, frutas e alimentos ricos em fibra;
• Limitar a ingestão de sal;
• Evitar o consumo de açúcar e gordura saturada.

Relator:
Gustavo Foronda
Presidente do Departamento Científico de Cardiologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

O post Dia Mundial da Hipertensão Arterial apareceu primeiro em SPSP.

O sal de cozinha é composto por dois íons, o Cloro e o Sódio, em proporções diferentes. Para cada grama de sal de cozinha, temos 600 mg de Cloro (60%) e 400 mg de Sódio (40%). Esses valores são utilizados para o cálculo da recomendação do consumo diário (Tabela 1).

Tabela 1 – Recomendações da ingestão diária de sódio

Dietary Guideline Advisory Committee, 2005.

O sal de cozinha não é importante apenas para modificar o gosto dos alimentos, tornando-os mais palatáveis. O Cloro e o Sódio participam de inúmeras reações metabólicas necessárias para o bom funcionamento do organismo, como regulação da osmolaridade dos fluidos, condução de estímulos nervosos e contração muscular.

Os problemas surgem quando o consumo passa a ser maior do que o indicado, com o aparecimento da hipertensão arterial, que está relacionada ao desenvolvimento das doenças crônicas não transmissíveis, como as cardiovasculares, e guardam relação com a história alimentar de cada indivíduo desde o nascimento.

Quando consumido em maior quantidade (alimento muito salgado), de modo ocasional, o que ocorre é o aumento da sede que vai forçar a ingestão de água, com o intuito de diluir o excesso de sal. Estima-se que para cada 9 gramas de sal ingerido, o organismo retém até 1 litro de água. Nessa situação, o sistema urinário se encarrega de disparar um complexo sistema de equilíbrio que faz, entre outras coisas, aumentar a diurese. O indivíduo urina mais e, assim, elimina o excesso de sal. O risco para o desenvolvimento de doenças aumenta quando a ingestão elevada de Sódio é mantida ou quando os episódios de consumo excessivo são muito frequentes. Não é apenas o sistema urinário que fica sobrecarregado, o maior volume de água ingerido também irá sobrecarregar o sistema cardiovascular, podendo aumentar a pressão arterial e levar à hipertensão arterial e doença cardíaca.

O consumo de quantidades adequadas de Sódio reduz o risco de adoecer e melhora as condições do indivíduo já hipertenso. Inúmeros estudos científicos demonstram a queda dos níveis da pressão arterial, em função da diminuição do consumo de sal. Contudo, cabe ressaltar que algumas pessoas podem apresentar maior sensibilidade ao sal, o que facilitaria o aparecimento da hipertensão arterial. Também apresentam maior risco para desenvolver hipertensão arterial, os portadores de diabetes melittus e doenças renais, os indivíduos da raça negra e aqueles com história familiar de hipertensão arterial.

A Organização Mundial da Saúde recomenda como quantidade máxima para a ingestão alimentar diária, 5 g de sal de cozinha (2 g de Sódio). Estima-se que o consumo diário de sal da população brasileira seja mais do que o dobro do recomendado.

Ao procurar, nos rótulos dos alimentos, a informação referente à quantidade de Sódio, lembre-se que os valores descritos estão relacionados a uma porção daquele alimento e não à quantidade total contida na embalagem. Existem diferenças importantes entre as quantidades de Sódio contidas nas diferentes formas de comercialização do sal de cozinha, como o sal refinado, o sal “light” e o sal grosso.

A quantidade do sal de cozinha utilizada no preparo dos alimentos é definida como “sal de adição”. Para o cálculo da quantidade total de Sódio ingerido, deve ser considerado não apenas aquele contido no “sal de adição”, mas também o Sódio intrínseco dos alimentos. Deve-se prestar muito atenção à quantidade consumida, pois a maior parte do Sódio é adicionada durante o preparo e a fabricação dos alimentos, na forma de sal de cozinha ou outros aditivos alimentares.

O hábito e a preferência alimentar de crianças e adolescentes são formados desde a introdução dos alimentos complementares, indicados a partir dos seis meses de idade para as crianças que estão em aleitamento materno exclusivo. Famílias que têm o hábito de consumir sal em excesso, podem induzir a preferência e o uso de quantidades excessivas de sal/sódio pelos filhos, ao preparar alimentos mais salgados. Deve ser dada atenção à quantidade de sal utilizada e não ao paladar de quem prepara o alimento.

As estruturas da língua (papilas gustativas), responsáveis pela sensação do gosto salgado, demoram até 3 meses para se adaptar, quando a quantidade de sal é reduzida. Portanto, será necessário paciência e persistência ao adequar a dieta de crianças e adolescentes.

Algumas medidas importantes para a redução do consumo de sal:

• Não acrescente sal ao alimento já preparado;
• Retire o saleiro da mesa;
• Evite a utilização de temperos prontos e modificadores de sabor (catchup, mostarda, shoyo, entre outros);
• Evite o uso de bacon, embutidos (linguiça, paio, etc);
• Cuidado com o sal colocado nos alimentos complementares (papas);
• Evite o consumo de fast foods e de alimentos industrializados ricos em sódio.

O Ministério da Saúde do Brasil está empenhado com campanhas e compromissos com as associações representativas do setor de alimentos, com o intuito de minimizar as quantidades de sódio, açúcar e gorduras nos alimentos processados, na tentativa de diminuir o consumo excessivo desses nutrientes.

A Sociedade Brasileira de Pediatria e a Sociedade de Pediatria de São Paulo têm reforçado a importância desses aspectos na alimentação de crianças e adolescentes, esclarecendo sobre as implicações dos excessos no desenvolvimento das doenças crônicas não transmissíveis na fase adulta.

Resta aos pais e responsáveis acreditarem e colocarem em prática as orientações e recomendações descritas, como parte dessas iniciativas.

___
Relatores:
Dr. Luiz Anderson Lopes
Dra. Carolina Giudice
Departamento Científico de Nutrição da SPSP.

Publicado em 28/04/2014.
photo credit: Oksix | Dreamstime.com

Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

O post A importância do sal e os riscos do consumo excessivo apareceu primeiro em SPSP.