No dia 7 de abril, celebramos o Dia Mundial da Saúde. Para nós, pediatras da Sociedade de Pediatria de São Paulo, essa data é um convite para olhar além das consultas de rotina. É o momento de lembrarmos que a saúde de uma criança não é apenas a ausência de febre ou tosse, mas um estado de equilíbrio que envolve o corpo, a mente e o ambiente em que ela vive.

Cuidar da saúde infantil em 2026 traz novos desafios. O mundo mudou, e as necessidades dos nossos filhos também. A seguir, destacamos os pilares fundamentais que toda família deve observar para garantir um desenvolvimento saudável e feliz.

1. A vacinação: o escudo invisível

Não há ferramenta de saúde pública mais eficaz do que a vacina. Ela é a prova de amor mais concreta que podemos oferecer. Manter a caderneta de vacinação em dia protege não apenas o seu filho, mas toda a comunidade, impedindo que doenças que considerávamos “vencidas” retornem. Em caso de dúvidas sobre novas vacinas ou reforços, o seu pediatra é a fonte mais segura de informação.

2. O equilíbrio no mundo digital

Vivemos em uma era hiperconectada. Se por um lado a tecnologia ajuda no aprendizado, o excesso de telas pode prejudicar o sono, o desenvolvimento da fala e a socialização.

• Dica prática: Estabeleça “zonas livres de telas” (como a mesa de jantar e o quarto antes de dormir) e priorize o brincar ao ar livre. O contato com a natureza é um “santo remédio” para a saúde mental e física.

3. Alimentação e movimento

A base da saúde do adulto é construída na infância. Estimular o consumo de alimentos naturais – frutas, legumes e verduras – e evitar os ultraprocessados (aqueles cheios de corantes e conservantes) é um investimento a longo prazo. Além disso, o corpo da criança foi feito para se mexer. O sedentarismo infantil é um risco real para a obesidade e doenças cardiovasculares precoces.

4. Saúde mental e afeto

Criança saudável é criança que se sente segura. O estresse tóxico, causado por ambientes instáveis ou violência, pode deixar marcas profundas no desenvolvimento cerebral. O diálogo, o acolhimento das emoções e o tempo de qualidade em família são tão importantes quanto as vitaminas. Esteja atento a mudanças bruscas de comportamento, isolamento ou queda no rendimento escolar; a saúde emocional merece a mesma atenção que a física.

5. Prevenção de acidentes e violência

A maior parte dos acidentes domésticos pode ser evitada com medidas simples de segurança. Além disso, a proteção contra qualquer forma de violência – física, sexual, psicológica ou digital – é um direito inalienável da criança. Como sociedade, precisamos estar vigilantes. Se algo parece errado no comportamento do seu filho ou no ambiente ao redor dele, não hesite em buscar orientação profissional.

6. A ética no cuidado

Como pais e cuidadores, vocês são os principais defensores dos direitos dos seus filhos. Na relação com o médico, exijam sempre clareza, respeito e humanidade. A bioética na pediatria nada mais é do que garantir que cada decisão médica seja tomada pensando no melhor interesse da criança, respeitando sua dignidade em todas as etapas da vida.

Conclusão: um olhar atento hoje, um adulto saudável amanhã

Neste Dia Mundial da Saúde, nosso desejo é que cada família veja o pediatra como um parceiro de jornada. Mais do que tratar doenças, nosso objetivo comum é cultivar a saúde. Que possamos, juntos, construir um ambiente onde cada criança tenha a oportunidade de crescer com alegria, segurança e plenitude.

Pediatria: A arte de cuidar do futuro.

Relator

Mario Roberto Hirschheimer
2º Secretário da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
Coordenador do Blog Pediatra Orienta da SPSP

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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) passou por profundas transformações conceituais ao longo das últimas décadas. Desde sua descrição inicial por Leo Kanner e Hans Asperger, na década de 1940, até as classificações atuais, o entendimento do autismo reflete não apenas avanços científicos, mas também mudanças na forma como compreendemos o desenvolvimento humano e como as neurodiversidades são percebidas e inseridas em nossa sociedade.

Nas primeiras versões do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), o autismo era visto de forma mais restrita e por muito tempo associado a quadros psicóticos e à esquizofrenia infantil. Foi a partir do DSM-III (1980) que o autismo passou a ser reconhecido como uma entidade diagnóstica própria. Já no DSM-IV (1994), o conceito foi ampliado para os chamados Transtornos Globais do Desenvolvimento, incluindo subcategorias, como a síndrome de Asperger, transtorno autista e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A grande mudança ocorreu com a publicação do DSM-5, em 2013, quando essas categorias foram unificadas sob um único diagnóstico: o Transtorno do Espectro Autista. Essa reformulação consolidou a ideia de que o autismo não é uma condição única e homogênea, mas um contínuo de manifestações clínicas, com diferentes apresentações. Para organizar essa variabilidade, o DSM-5 introduziu três níveis de suporte: o Nível 1, em que o indivíduo requer algum suporte; o Nível 2, que requer suporte substancial; e o Nível 3, que requer suporte muito substancial. O diagnóstico passou a considerar dois domínios centrais – comunicação e interação social, de um lado, e comportamentos e interesses restritos e repetitivos, de outro – e a levar em conta fatores modificadores, como presença de deficiência intelectual, comprometimento de linguagem, condições médicas associadas e intensidade dos sintomas.

Esse novo modelo trouxe ganhos importantes, como reconhecer a heterogeneidade do TEA, e com isso ampliou-se a capacidade de identificar indivíduos previamente não diagnosticados, especialmente aqueles com quadros mais sutis ou atípicos.

Nas últimas décadas, observou-se um aumento expressivo na prevalência do autismo em diversos países. Dados dos EUA (CDC) mostram um crescimento consistente nas estimativas, atualmente em torno de uma a cada 31 crianças aos oito anos de idade. O cenário internacional confirma a tendência. No Reino Unido, um grande estudo publicado em 2021 no JAMA Pediatrics, que analisou dados de mais de sete milhões de crianças em escolas inglesas, estimou que cerca de uma em cada 57 crianças estava no espectro autista – número significativamente superior às estimativas anteriores. Mais recentemente, um estudo de 2023, publicado no The Lancet Regional Health – Europe, estimou que entre 150.000 e 500.000 pessoas com idades entre 20 e 49 anos na Inglaterra podem ser autistas sem terem recebido diagnóstico – o que indica que a subestimação ainda é expressiva, especialmente na população adulta.

Diante desses números, surge a pergunta inevitável: estamos diante de um aumento real na ocorrência do autismo, ou estamos simplesmente ficando melhores em reconhecê-lo? A resposta é que provavelmente as duas coisas ocorrem, em proporções desiguais. Fatores ambientais e sociais têm sido estudados como possíveis contribuintes para um aumento real – entre eles, a maior idade paterna no momento da concepção, o crescimento das taxas de prematuridade extrema e de gestações múltiplas. Outros fatores, como mudanças nos hábitos alimentares e exposição a poluentes, seguem sob investigação. No entanto, o principal motor desse crescimento é o aumento no reconhecimento e no diagnóstico, impulsionado por razões convergentes: o desenvolvimento de ferramentas diagnósticas mais precisas e acessíveis; a ampliação da capacitação de profissionais de saúde; campanhas de triagem ativa nas consultas de puericultura – como as realizadas pela Academia Americana de Pediatria (AAP) desde 2006 e pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) desde 2017; a consolidação dos critérios diagnósticos com o DSM-5; e o aumento do conhecimento da população sobre os sinais de alerta do TEA, o que leva famílias e educadores a buscarem avaliações de forma mais precoce.

A ampliação do conceito diagnóstico trouxe ganhos inegáveis – mas também gerou um debate científico importante. A pesquisadora Uta Frith, professora emérita de desenvolvimento cognitivo no University College London e pesquisadora que ajudou a fundamentar a compreensão atual do autismo, expressou preocupação com a expansão do diagnóstico. Ela aponta que o conceito pode ter sido expandido a ponto de englobar quadros muito distintos, levantando a reflexão de que talvez estejamos agrupando condições extremamente heterogêneas sob uma mesma denominação. Em suas palavras, o autismo pode estar se tornando um “guarda-chuva” amplo demais para realidades clínicas muito diversas.

Sua preocupação central é de que o crescimento no número de diagnósticos – especialmente de TEA em Nível de Suporte 1 – leva ao risco de diluir a atenção, os recursos e as políticas públicas destinadas aos casos mais graves. Crianças e adultos com TEA de Nível 3, que apresentam comprometimentos significativos na comunicação e intensa dependência de cuidados, têm necessidades urgentes e específicas que não podem ser ofuscadas por uma narrativa única sobre o espectro. Por outro lado, seria um equívoco grave concluir que indivíduos com TEA de Nível 1 – mais funcionais em sua vida cotidiana – estejam isentos de sofrimento ou de necessidades de suporte. Ao contrário: a literatura científica evidencia que esses indivíduos apresentam altíssimas taxas de comorbidades psiquiátricas. Estudos populacionais estimam que, até os 30 anos de idade, mais de 54% dos indivíduos com TEA terão diagnóstico de depressão e 50% de transtorno de ansiedade – taxas significativamente superiores às da população geral. Comparados com indivíduos sem TEA, aqueles com o transtorno têm quatro vezes mais chance de desenvolver depressão ao longo da vida, e o risco aumenta com o nível de funcionamento intelectual mais elevado e com a idade, especialmente durante a adolescência – período em que a consciência das próprias diferenças se torna mais aguda e dolorosa.

Essa realidade aponta para uma necessidade fundamental: não existe uma conduta única no tratamento de indivíduos com TEA. É importante reconhecer a diversidade do espectro, as necessidades específicas de cada indivíduo e direcionar as intervenções mais adequadas caso a caso. Isso implica fortalecer políticas públicas que garantam acesso equitativo a intervenções, respeitando tanto aqueles com maior necessidade de suporte quanto aqueles cujas dificuldades são menos visíveis, porém igualmente relevantes.

No Dia Mundial de Conscientização do Autismo, celebrado em 2 de abril, é fundamental reforçar que o avanço no conhecimento científico deve caminhar junto com uma prática clínica sensível, individualizada e baseada em evidências. O conceito de espectro não deve restringir o olhar clínico, pelo contrário, deve ampliá-lo.

Relator:
Grupo de Trabalho sobre o Transtorno do Espectro Autista da SPSP

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O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março. A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana. Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

O que é SD?

A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome.

Por que o nome síndrome de Down?

O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.

É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis. Porém, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes.

Sinais e sintomas

Não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais.

As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todos tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

– Rosto achatado e nariz pequeno, com dorso plano.

– Cabeça pequena, pescoço curto.

– Língua que tende a ficar para fora da boca.

– Pálpebras inclinadas para cima.

– Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.

– Orelhas pequenas e arredondadas.

– Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos.

– Pés pequenos, com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.

– Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamada íris. Essas manchas brancas são chamadas de manchas de Brushfield.

– Baixa estatura.

– Tônus muscular deficiente na infância.

– Articulações frouxas e muito flexíveis.

– Bebês podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Diagnóstico

A suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação, que nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais.

Ao nascimento, características faciais na avaliação médica podem levar à suspeita, sendo confirmada com exame de sangue, com o cariótipo que avalia alterações cromossômicas.

Podem ser solicitados exames como ultrassom, ecocardiograma e/ou exames laboratoriais para avaliar alterações que alguns pacientes podem apresentar da síndrome.

Seguimento multidisciplinar

O seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.

O seguimento com as especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra.

Principais complicações

Diabetes

Alterações na tireoide: hipotireoidismo

Cardiopatias

Doenças intestinais: doença celíaca, refluxo e constipação

Problemas visuais, como catarata, estrabismo, entre outros

Alteração auditiva

Alterações neurológicas

Problemas respiratórios

Alterações hematológicas

Inclusão social na SD

Somos criados para vivermos conectados a outras pessoas. Carregamos dentro de nós uma necessidade de estarmos ligados de alguma forma às pessoas.

Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza e à forma como fomos criados por Deus.

Realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor; progressivamente, isso fará diferença.

É necessário termos enfoque sobre a importância do estudo e inclusão social.

Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

Relatora:
Simei Filomena Nhime
Pediatra com Complementação Especializada em Genética Médica
Secretária do Departamento Científico de Genética da SPSP

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O Dia da Escola, celebrado em 15 de março, é mais do que uma data no calendário. É um convite a reconhecer a importância desse espaço na formação de crianças e adolescentes, não apenas como local de ensino formal, mas como ambiente essencial de desenvolvimento humano.

A escola é um dos principais cenários da infância e da adolescência. É ali que se constroem conhecimentos acadêmicos, habilidades sociais, emocionais e cognitivas, que acompanham o indivíduo por toda a vida. Aprender a ler e escrever é fundamental. Aprender a conviver, cooperar, argumentar, respeitar diferenças, construir autonomia e lidar com frustrações é igualmente transformador. Esses aprendizados não estão apenas no currículo, estão nas interações diárias, nas regras compartilhadas, nos combinados coletivos.

Sob a perspectiva da saúde e do desenvolvimento infantil, a escola ocupa papel estratégico. Ambientes estruturados, com rotina previsível e adultos de referência, favorecem segurança emocional e autorregulação. A convivência com pares estimula empatia, comunicação e senso de pertencimento.

Ao longo das diferentes fases do crescimento, a escola assume funções específicas. Na infância, o brincar e a descoberta estruturam a aprendizagem e estimulam o desenvolvimento neurológico. No ensino fundamental, consolidam-se competências acadêmicas e habilidades sociais mais complexas. Na adolescência, a escola se torna espaço de construção de identidade, valores, autonomia e projeto de vida.

Mais do que transmitir conteúdos, a escola desenvolve o pensamento crítico, a capacidade de resolução de problemas, responsabilidade e consciência social. Forma cidadãos.

A integração entre família e escola é uma parceria essencial para o desenvolvimento saudável. Comunicação aberta, alinhamento de expectativas e escuta ativa contribuem para que crianças e adolescentes se sintam seguros e apoiados. Também é na escola que, muitas vezes, se identificam precocemente dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais ou sinais de sofrimento emocional. Quando integrada a uma rede de cuidado, que inclui família e profissionais de saúde, a escola atua como potente fator de proteção.

Acompanhar o cotidiano escolar não se resume a avaliar notas. Envolve observar bem-estar emocional, relações interpessoais e adaptação às demandas de cada fase.

No Dia da Escola, um convite à reflexão

Celebrar o Dia da Escola é reconhecer o valor dos educadores, das equipes pedagógicas e de todos os profissionais que sustentam esse ambiente diariamente. É também lembrar que a experiência escolar impacta profundamente a autoestima, a saúde emocional e a trajetória de vida das crianças e adolescentes.

É, sobretudo, reafirmar que educação e desenvolvimento caminham juntos. Investir na escola é investir na saúde, na cidadania e nas oportunidades das próximas gerações.

Neste 15 de março, que a escola seja celebrada como aquilo que verdadeiramente é: um dos pilares mais importantes na formação integral de crianças e adolescentes. Um espaço de crescimento, descobertas e construção de futuro.

Relatora:
Betina Lahterman
Presidente do Departamento Científico de Saúde Escolar da SPSP

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Aproveitamos o Dia Mundial do Sono, que acontece no dia 14 de março, para dar algumas dicas aos pais e cuidadores das crianças e adolescentes.

Primeiro, é importante saber que o padrão do sono varia de acordo com cada fase da vida e, por isso, é necessário ter conhecimento das suas diferenças e respeitá-las.

Segundo, precisamos reforçar que o sono é uma necessidade do corpo humano e não podemos evitá-la. Quanto melhor cuidarmos dele, mais benefícios entregamos aos nossos filhos, melhor vai ser seu desenvolvimento, seu comportamento durante o dia e melhor será sua saúde como um todo.

A respeito das diferenças, é preciso saber que os bebês têm necessidade de dormir durante o dia, além do período noturno, ou seja, necessitam de cochilos diurnos. A quantidade vai reduzindo conforme o passar dos meses e anos, até em torno dos cinco a seis anos, em que já não é mais esperado que as crianças durmam durante o dia. Caso percebam que seu filho sente sono durante o dia a partir dessa idade, é importante conversar sobre isso com o pediatra de seu filho.

Pode ser que esteja ocorrendo algum desajuste na rotina, que poderá ser melhorado com algumas orientações. Dentre elas estão:

– Garantir uma regularidade de horários de ir dormir e acordar, tanto durante a semana quanto nos finais de semana e férias. Afinal, o nosso cérebro não sabe quando é segunda-feira ou quando é sábado;

– Praticar atividades e brincadeiras relaxantes nos momentos que antecedem o deitar na cama, assim como evitar aquelas que sejam mais intensas e enérgicas. Os adolescentes devem evitar consumir bebidas cafeinadas, como café, refrigerante e energético, de seis a oito horas antes do início do sono;

– Evitar exposição a telas antes de dormir e isso inclui: celular, televisão, computador, videogame;

– Estabelecer uma rotina noturna com atividades sequenciais que ajudem a criança a relaxar.

Mas lembrem-se: os horários de regulação de sono dos bebês são diferentes das crianças, que são diferentes dos adolescentes e também dos adultos. O ideal é que a rotina seja adaptada para cada membro da família de acordo com cada faixa etária.

Outra informação importante é que todas essas dicas só funcionarão se tivermos o ambiente adequado para uma boa noite de sono, o que inclui:

– Quarto escuro

– Ambiente silencioso

– Temperatura do quarto fresca

– Colchão confortável e seguro.

Observem se a noite de sono dos seus filhos será melhor após seguir essas dicas. Caso não percebam melhora, procurem ajuda do pediatra, que poderá indicar um especialista.

Bons sonhos!

Relatora:

Beatriz Soares de Azevedo Sardano
Presidente do Departamento Científico de Medicina do Sono da Criança e do Adolescente da SPSP

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No dia 18 de março, unimos forças pelo WORD Day (World Young Rheumatic Diseases Day) – Dia Mundial das Doenças Reumáticas em Jovens. Assim como acontece em outros países, no Brasil, diferentes entidades médicas, entre elas a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), se reúnem para difundir o conhecimento sobre as doenças reumáticas em crianças e adolescentes, com o objetivo de auxiliar no diagnóstico precoce e realizar encaminhamento aos reumatologistas pediátricos.

Mais do que uma data no calendário, é o momento para dar visibilidade aos desafios enfrentados pelos pais e pacientes com doenças reumáticas, além de conscientizar a sociedade sobre condições que, apesar de muitas vezes estarem associadas ao envelhecimento, também atingem pessoas jovens, podendo causar dor, limitações físicas e impacto emocional significativo.

Relembrar esse dia é fundamental para combater o preconceito, incentivar o diagnóstico precoce e garantir acesso ao tratamento adequado, promovendo mais qualidade de vida e oportunidades para os jovens viverem plenamente.

Desmistificando as doenças reumáticas: conhecer para acolher

Frequentemente o medo surge do que não conhecemos. Ao ouvir o termo “reumatismo”, muitas pessoas imaginam um idoso com mobilidade limitada, mas, na prática, o “reumatismo” não tem idade: crianças, adolescentes e jovens adultos também podem ser afetados, com impactos na vida escolar, profissional e social.

Além disso, os sintomas das doenças reumáticas em crianças podem ser confundidos com outras condições mais comuns, o que leva a atrasos no tratamento e agrava o quadro do paciente.

Entender melhor essas doenças – seus sintomas, desafios e possibilidades de tratamento – é fundamental para combater preconceitos, reduzir o estigma e cultivar empatia. Informação de qualidade gera compreensão, e compreender é o primeiro passo para acolher, apoiar e garantir que quem vive com uma doença reumática receba respeito, acesso ao cuidado adequado e oportunidades de uma vida plena. Isso é especialmente importante para que crianças não percam momentos essenciais de brincar, estudar, praticar esportes e participar de atividades sociais devido à falta de conhecimento.

Ao compartilhar histórias de jovens que superam as dificuldades das doenças reumáticas, esse Dia ajuda a mostrar que é possível viver bem com essas condições, desde que se tenha o tratamento adequado e o suporte necessário.

Derrubando os mitos mais comuns:

“Vai passar quando crescer”: Muitas vezes, elas são confundidas com “dores de crescimento” ou vistas como algo que simplesmente vai passar com o tempo. No entanto, essas condições são doenças reais, que podem ser crônicas e exigir acompanhamento médico.

“É só por causa do frio”: embora o frio possa aumentar a sensação de dor, ele não é a causa de doenças reumáticas. Essas condições têm origens mais complexas, envolvendo fatores genéticos, ambientais e imunológicos.

“É doença de idosos”: este é, talvez, o mito mais comum. Crianças, jovens e adultos em idade produtiva também podem receber um diagnóstico de doença reumática.

“Não tem o que fazer”: no passado, receber um diagnóstico de doença reumática era encarado como um caminho sem retorno, já que essas condições não têm cura. Hoje, a medicina avançou significativamente, e graças a novos tratamentos e pesquisas de ponta, alcançar a “remissão” – quando a doença fica silenciosa e sem sintomas – tornou-se uma realidade possível para muitos pacientes.

O que o corpo está tentando dizer?

As doenças reumáticas não afetam apenas as articulações; elas englobam várias condições inflamatórias e autoimunes que podem atingir outros tecidos do corpo. Condições como a artrite idiopática juvenil, o lúpus eritematoso sistêmico juvenil, a dermatomiosite juvenil, vasculites e a esclerodermia sistêmica podem causar dor, inchaço nas articulações, limitações de movimento, fraqueza muscular e fadiga, afetando diretamente a mobilidade e a qualidade de vida.

Reconhecer esses nomes não é rotular o paciente, mas sim oferecer um mapa para que ele possa navegar com mais segurança. Quando o paciente compreende como a doença afeta o seu organismo, ele passa a assumir um papel ativo no próprio cuidado. Esse entendimento fortalece sua autonomia e contribui para escolhas mais conscientes ao longo do tratamento.

O impacto do diagnóstico precoce

Nas doenças reumáticas, a janela de oportunidade entre os primeiros sintomas e o início do tratamento pode mudar completamente o rumo de uma vida. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permite que a inflamação seja controlada o quanto antes. Quando tratadas a tempo, essas doenças podem ser controladas com medicamentos, fisioterapia e terapias específicas. No entanto, o diagnóstico tardio pode resultar em danos irreversíveis, como deformidades nas articulações ou problemas em órgãos internos, como rins, coração e pulmão.

Estilo de vida e adaptação: como viver bem além das limitações

Receber um diagnóstico não representa o fim do caminho, mas o começo de uma nova etapa. Ajustar o estilo de vida pode ser um dos maiores desafios nesse processo, porém também se torna uma oportunidade de transformação e cuidado consigo mesmo.

• O movimento como remédio

Pode parecer contraditório recomendar exercícios a quem convive com dor, porém o movimento é um componente fundamental do tratamento. Atividades de baixo impacto, como natação, pilates ou caminhadas leves – sempre respeitando os limites do corpo e com orientação profissional – contribuem para manter as articulações ativas e a musculatura fortalecida. Nesse contexto, o exercício não tem como objetivo o desempenho, mas a manutenção da mobilidade e do bem-estar.

• Alimentação e repouso: repondo as energias

Uma alimentação equilibrada, com foco em alimentos de ação anti-inflamatória, pode atuar como um importante aliado ao tratamento medicamentoso. Da mesma forma, reconhecer a importância do sono e respeitar os momentos de cansaço fazem parte do cuidado com o corpo. Quando o organismo sinaliza a necessidade de pausa, descansar não significa parar, mas permitir a recuperação necessária para seguir adiante com mais equilíbrio.

• A adaptação mental

Conviver de forma equilibrada com uma doença reumática exige, antes de tudo, uma adaptação mental. Ajustes simples no dia a dia – seja em casa, na escola ou no trabalho – não apenas facilitam a rotina, mas também fortalecem a sensação de controle e autonomia. Ao reconfigurar nossa forma de pensar sobre limites e possibilidades, mostramos que a doença pode estar presente, mas nunca define quem somos.

A rede de apoio: família, amigos e sociedade

O impacto das doenças reumáticas vai além do paciente, alcançando toda a família. Ninguém percorre essa jornada sozinho. No caso das doenças reumáticas na infância, o suporte emocional é tão essencial quanto o tratamento medicamentoso. O papel de familiares e amigos não é supervisionar ou sentir pena, mas oferecer um ambiente seguro, onde a vulnerabilidade possa ser expressa sem julgamentos. Pais e responsáveis tornam-se cuidadores fundamentais, garantindo que a criança ou adolescente sigam o tratamento corretamente e participem dos acompanhamentos médicos necessários.

Para quem acompanha, o acolhimento começa com a escuta atenta. A dor reumática muitas vezes não é vista: por fora, a pessoa pode parecer bem, enquanto internamente enfrenta cansaço e desconforto constantes. Reconhecer essa dor e oferecer apoio em pequenas tarefas – abrir um pote, carregar uma mochila, auxiliar na lição de casa ou simplesmente caminhar em um ritmo mais tranquilo – é uma das formas mais sinceras de cuidado e afeto.

A sociedade também precisa ser preparada para oferecer apoio. Promover escolas mais inclusivas e implementar políticas públicas que garantam acesso à saúde são formas coletivas de cuidado. Quando o ambiente entende a natureza flutuante das doenças reumáticas – com dias melhores e outros de crise – o paciente se sente protegido para participar da vida social e, futuramente, contribuir de forma produtiva, sem o peso do estigma.

Avanços e esperança: novos horizontes no cuidado

Enquanto há alguns anos o diagnóstico de uma doença reumática era encarado com preocupação, atualmente há um otimismo crescente: vivemos a era da medicina de precisão, em que os tratamentos se tornam cada vez mais individualizados e eficazes.

A ciência avançou além dos anti-inflamatórios tradicionais e corticoides. Hoje, os imunobiológicos atuam diretamente nas moléculas responsáveis pela inflamação, possibilitando que muitos pacientes atinjam a remissão completa dos sintomas. Esses avanços vão além do controle da dor: eles têm como objetivo restaurar a rotina e a qualidade de vida – permitindo que uma criança vá à escola e brinque com os amigos, que um adolescente pratique esportes ou que um adulto siga com sua carreira sem limitações.

Além dos avanços nos medicamentos, a biotecnologia tem fornecido ferramentas de monitoramento que auxiliam médicos, familiares e pacientes a prever possíveis crises. Esses progressos resultam de pesquisas clínicas rigorosas e do trabalho constante de equipes de cientistas, dedicadas a criar estratégias cada vez mais eficazes para controlar a inflamação e restaurar a qualidade de vida.

Conclusão: você não está sozinho

O WORD Day é uma ocasião fundamental para ampliar a conscientização sobre as doenças reumáticas. Porém, não se trata de “comemorar a doença”, e sim de valorizar a resiliência humana e a rede de apoio que nos envolve. Seja pelo cuidado de um familiar, pelo progresso de um novo tratamento ou pelo suporte científico de instituições como sociedades médicas e organizações de pacientes e pais, a mensagem central é de solidariedade e união.

Para pais e familiares, é fundamental se informar sobre a doença, oferecer suporte emocional às crianças e adolescentes, assegurar o tratamento correto e incentivar a inclusão. Com essa rede de apoio, jovens com doenças reumáticas podem levar uma vida plena e ativa, superando os obstáculos impostos pela condição.

As doenças reumáticas podem trazer desafios, mas não determinam o futuro de uma criança. Com apoio, informação adequada e acompanhamento especializado, a jornada se torna mais tranquila. Que este Dia nos aponte que, mesmo diante da incerteza, é a empatia e o conhecimento que aquecem e fortalecem o caminho.

Orientações para os pais e familiares

Cuidar de uma criança ou adolescente com doença reumática é um desafio, mas com as orientações corretas, é possível proporcionar um ambiente saudável e acolhedor.

Aqui estão algumas dicas úteis para pais e familiares:

1. Saiba mais sobre as doenças reumáticas

O conhecimento sobre doença é essencial. Ao entender um pouco sobre as condições e os tratamentos, você poderá tomar decisões mais assertivas e apoiar o seu filho da melhor maneira. Participe de eventos educativos, e em caso de dúvida, consulte especialistas e leia sobre as doenças reumáticas em fontes confiáveis.

2. Sempre apoie seu filho

As doenças reumáticas não afetam apenas o corpo, mas também o bem-estar psicológico. É importante estar atento às necessidades emocionais do seu filho, oferecendo apoio e criando um ambiente seguro e acolhedor. Incentive uma comunicação aberta sobre como ele se sente, seus medos e suas dúvidas.

3. Mantenha a rotina de tratamento sempre que possível

Siga o plano de tratamento indicado pelos médicos, que pode incluir medicamentos, fisioterapia, consultas regulares e acompanhamento de outros profissionais da área da saúde, como psicólogos, nutricionistas, assistentes sociais e terapeutas ocupacionais. A adesão rigorosa ao tratamento é fundamental para o controle da doença e para evitar complicações.

4. Promova um ambiente escolar e social de inclusão

É essencial que o jovem se sinta incluído nas atividades sociais e escolares. Trabalhe junto com as escolas para garantir que ele tenha as adaptações e o apoio de outros profissionais, se for o caso. Incentivar a participação em atividades recreativas também é importante para o desenvolvimento físico e emocional.

5. Busque grupos de apoio

Participar de grupos de apoio de pais e pacientes com as mesmas doenças reumáticas ou com profissionais especializados é de grande importância para compartilhar experiências e obter orientações. Esses grupos oferecem um espaço seguro para discutir e compartilhar as dificuldades enfrentadas e encontrar soluções em conjunto e mobilizar o poder público na defesa por acesso ao diagnóstico precoce, tratamento adequado e inclusão social; atuando como importantes agentes de informação, combatendo o preconceito e ampliando a conscientização sobre as doenças reumáticas.

Saiba mais: https://www.spsp.org.br/wordday-brasil-2026-por-que-falar-sobre-as-doencas-reumaticas-na-infancia/

Relatora:

Ana Paula Sakamoto

Presidente do Departamento Científico de Reumatologia da SPSP

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O sedentarismo já é uma das principais causas de adoecimento e morte no mundo e começa cada vez mais cedo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente um terço da população adulta mundial é fisicamente inativa e cerca de 5 milhões de mortes por ano estão associadas à inatividade física. Estima-se ainda que, entre 2020 e 2030, quase 500 milhões de pessoas poderão desenvolver doenças cardiovasculares, obesidade ou outras condições relacionadas à inatividade física, caso não haja mudanças estruturais nas políticas públicas globais.

No Brasil, o cenário também preocupa: cerca de 47% dos adultos são sedentários, e aproximadamente 300 mil mortes anuais estão associadas a doenças relacionadas à inatividade física. O dado mais alarmante, porém, está entre os jovens: aproximadamente 84% não atingem níveis adequados de atividade física.

O problema começa cedo

A recomendação é clara: crianças e adolescentes devem acumular pelo menos 60 minutos diários de atividade física de intensidade moderada a vigorosa. Entretanto, análise global publicada no The Lancet Child & Adolescent Health, envolvendo 1,6 milhão de adolescentes de 146 países, demonstrou que 81% dos jovens entre 11 e 17 anos são insuficientemente ativos. Entre meninas, esse percentual chega a 84,7%, sem melhora significativa ao longo dos anos.

Além da baixa prática de atividade física, observa-se aumento progressivo do tempo em comportamento sedentário, especialmente diante de telas. É importante destacar que comportamento sedentário e atividade física não são opostos absolutos: longos períodos sentados representam fator de risco independente para doenças crônicas, mesmo entre pessoas que praticam exercício regularmente. Ou seja, não basta “fazer exercício” algumas vezes por semana; é necessário reduzir o tempo total de inatividade ao longo do dia.

Muito além das doenças no futuro

Quando falamos em sedentarismo, muitas vezes pensamos apenas nas doenças crônicas da vida adulta. No entanto, seus efeitos já são observados na infância e adolescência.

A prática regular de atividade física está associada a melhor aptidão cardiorrespiratória, maior força e resistência muscular, melhor mineralização óssea, melhora do perfil metabólico, redução da pressão arterial, melhor desempenho cognitivo e maior autoestima.

Por outro lado, a prática insuficiente de atividade física está relacionada ao aumento do sobrepeso e obesidade, prejuízo funcional musculoesquelético, piora da qualidade do sono, maior vulnerabilidade emocional e redução da competência motora. São impactos que já se manifestam no presente e podem se perpetuar ao longo da vida.

Não é só sedentarismo

O problema não é apenas “não praticar esporte”, mas as consequências desse padrão de comportamento. Nos últimos anos, o conceito de Tríade da Inatividade Pediátrica tem ampliado a compreensão sobre os impactos do sedentarismo na infância. Essa tríade é composta por três elementos inter-relacionados:

1. Transtorno do Déficit de Exercício – níveis de atividade física abaixo do recomendado, configurando condição pré-mórbida;
2. Dinapenia Pediátrica – baixos níveis de força e potência muscular;
3. Analfabetismo físico (ou motor) – falta de competência, confiança e motivação para se engajar em atividades físicas.

Essa abordagem mostra que não estamos falando apenas de ausência de movimento, mas de um comprometimento progressivo do desenvolvimento motor, musculoesquelético, cardiometabólico e psicossocial. Crianças com baixa competência motora tendem a evitar atividades físicas, e ao evitar o movimento desenvolvem menor força, menor desempenho e maior frustração, entrando em um ciclo de inatividade que se retroalimenta.

O papel do pediatra

Diante desse cenário, o pediatra ocupa posição estratégica. Assim como avaliamos peso, estatura e pressão arterial, o nível de atividade física deve ser considerado um indicador essencial da saúde pediátrica. A avaliação da prática de atividade física precisa fazer parte da anamnese de rotina, incluindo investigação do tempo de tela e do padrão de movimento da criança e da família. Mais do que identificar “sedentarismo”, é fundamental reconhecer o Transtorno do Déficit de Exercício como condição prevenível.

A consulta pediátrica é um espaço privilegiado para:

• Detectar precocemente fatores de risco cardiometabólicos;
  • Estabelecer metas progressivas e realistas;
  • Engajar pais como modelos ativos;
  • Identificar e trabalhar barreiras familiares e sociais;
  • Incentivar experiências motoras positivas desde a primeira infância.

Promover atividade física não é recomendação acessória. É intervenção clínica estruturante.

Um compromisso coletivo

Se mantido o ritmo atual, a meta global de redução da inatividade física até 2030 dificilmente será alcançada. O enfrentamento do sedentarismo pediátrico exige integração entre saúde, escola e família; ampliação de espaços seguros; educação motora desde os primeiros anos de vida; redução do tempo de tela; e fortalecimento de políticas públicas intersetoriais.

Neste 10 de março, o Dia Nacional de Combate ao Sedentarismo nos convida à reflexão. Combater o sedentarismo não é apenas prevenir doenças futuras. É proteger o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional de uma geração. E o pediatra tem papel fundamental nessa transformação.

Relatora:

Brizza Valeria Foianini Biassi
Membro do Núcleo de Estudos da Prática de Atividade Física e Esportes na Infância e Adolescência da SPSP 

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O Dia Mundial da Obesidade foi criado em 2015 pela Federação Mundial da Obesidade para unir esforços de países, profissionais de saúde e da sociedade no enfrentamento da obesidade. Desde 2020, a data é celebrada todos os anos em 4 de março, servindo como um momento global de reflexão, informação e mobilização.

O principal objetivo da data é chamar a atenção para a obesidade como um importante problema de saúde pública, incentivar a prevenção e ampliar o acesso ao tratamento. Também busca reduzir o preconceito contra pessoas que vivem com obesidade e estimular governos e instituições a adotarem políticas que promovam ambientes mais saudáveis.

Diversas organizações internacionais participam dessa iniciativa, incluindo a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS). Em muitos países, sociedades científicas, universidades e associações de profissionais de saúde organizam campanhas educativas, eventos e ações de conscientização.

A cada ano, o Dia Mundial da Obesidade apresenta um tema específico para ampliar o debate. As campanhas procuram informar a população sobre os riscos da obesidade, incentivar hábitos saudáveis e mostrar que o problema é complexo, envolvendo fatores biológicos, sociais e ambientais – e não apenas escolhas individuais.

Desafios para prevenir a obesidade

Apesar de décadas de campanhas de saúde pública, ainda existem lacunas importantes no conhecimento da população sobre obesidade, suas consequências e formas de tratamento. Estudos mostram que muitas pessoas não reconhecem corretamente seu próprio peso ou subestimam o impacto de hábitos como atividade física regular na manutenção da saúde. Além disso, nem sempre os profissionais de saúde abordam o tema de forma ativa nas consultas, o que pode atrasar a identificação do problema e o início de estratégias de controle do peso.

Outro desafio importante é o estigma associado à obesidade. Preconceito, discriminação e mensagens negativas podem causar sofrimento psicológico, isolamento social e até dificultar que as pessoas busquem ajuda ou adotem hábitos saudáveis. Por isso, campanhas de saúde precisam informar sobre os riscos da obesidade sem reforçar estereótipos ou culpabilizar indivíduos, reconhecendo que se trata de uma condição complexa, influenciada por fatores biológicos, sociais e ambientais.

Também é fundamental considerar o papel dos chamados “ambientes obesogênicos” – contextos que favorecem o ganho de peso. Em muitas cidades, há grande oferta de alimentos ultraprocessados e calóricos, porções cada vez maiores, intensa publicidade de produtos pouco saudáveis e poucas oportunidades para atividade física segura. Esse cenário mostra que a prevenção da obesidade não depende apenas de decisões individuais, mas também de políticas públicas e mudanças no ambiente que facilitem escolhas mais saudáveis.

Assim, o Dia Mundial da Obesidade reforça que enfrentar esse problema exige informação, empatia e ação coletiva, envolvendo indivíduos, profissionais de saúde, governos e toda a sociedade na construção de ambientes mais saudáveis.

Caminhos para o futuro

Especialistas destacam que o enfrentamento da obesidade exige ações contínuas ao longo de todo o ano, e não apenas campanhas pontuais. O Dia Mundial da Obesidade deve servir como um ponto de partida para programas permanentes de prevenção, educação e cuidado.

Também é essencial reduzir desigualdades. A obesidade atinge de forma mais intensa populações socialmente vulneráveis, que muitas vezes vivem em ambientes com menos acesso a alimentação saudável e oportunidades de atividade física. Políticas públicas devem buscar garantir acesso equitativo à prevenção e ao tratamento para toda a população.

Outro ponto importante é avaliar melhor as iniciativas de prevenção. Muitos países realizam campanhas e programas criativos, mas ainda há pouca evidência sobre o impacto real dessas ações no comportamento, no conhecimento das pessoas e nos resultados de saúde.

Ao mesmo tempo, cresce a necessidade de combater o estigma e promover abordagens mais humanas e respeitosas, tratando a obesidade como uma condição de saúde complexa que exige cuidado, apoio e informação – e não julgamento.

Por fim, a cooperação entre países e instituições é fundamental para compartilhar experiências e estratégias eficazes. Trocar conhecimentos e aprender com diferentes realidades pode ajudar a fortalecer ações de prevenção e tratamento.

Uma responsabilidade de todos

A obesidade está associada a diversas doenças crônicas, como diabetes, doenças cardiovasculares e alguns tipos de câncer, além de representar um grande impacto para os sistemas de saúde e para a qualidade de vida das pessoas.

O Dia Mundial da Obesidade reforça que enfrentar esse desafio exige informação, empatia e ação coletiva. Mais do que uma data no calendário, ele é um convite para que governos, profissionais de saúde, escolas, famílias e comunidades trabalhem juntos na construção de ambientes mais saudáveis e de um futuro com melhor qualidade de vida para todos.

Relator:

Mauro Fisberg
Coordenador do Centro de Excelência em Nutrição e Dificuldades Alimentares – CENDA – Instituto Pensi
Professor Associado (SR) do Departamento de Pediatria EPM-UNIFESP Presidente do Departamento Científico de Nutrição da SPSP

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Segundo o dicionário, a palavra “discriminar” significa perceber diferenças ou distinguir. Podemos encontrar também outra definição, que diz que “discriminar é colocar à parte por algum critério”. Infelizmente, quando pensamos em diversos aspectos da sociedade, ainda é amplamente presente a segunda definição, que exclui e priva crianças e adultos de direitos básicos.

O Dia Mundial de Zero Discriminação é celebrado no dia 1º de março em todo o mundo, a fim de promover igualdade, inclusão e respeito aos direitos de todos, sem distinção de raça, gênero, idade ou características físicas e cognitivas. Quando a discriminação atinge a infância, colocamos em risco o futuro de toda uma geração, pois comprometemos o direito a aprender, a brincar, à saúde e, consequentemente, ao desenvolvimento em pleno potencial.

Estudos demonstram que a discriminação está associada a desfechos negativos na saúde infantil. Experiências de racismo, por exemplo,  levam a maior risco de depressão, ansiedade, baixa autoestima, além de problemas comportamentais e pior estado geral de saúde em crianças e adolescentes.

Outras evidências recentes também relacionam a discriminação a alterações em biomarcadores inflamatórios, maior índice de massa corporal (IMC), obesidade, aumento da pressão arterial e maiores níveis de cortisol, indicando ativação de vias biológicas relacionadas ao estresse.

Sabemos também que o momento e a duração da exposição à discriminação durante a infância e a adolescência são fatores que contribuem em níveis distintos para mudança da arquitetura cerebral. O chamado estresse tóxico, causado pela discriminação sistemática e contínua, está associado a maior tendência a comportamentos de risco e abuso de substâncias. Estudos demonstram efeitos negativos sobre a saúde mental, uma vez que a discriminação aumenta o risco de ansiedade e depressão, que, por sua vez, estão associadas a pior saúde global.

Quanto maior a vulnerabilidade da criança ou do adolescente, as diferentes camadas de discriminação se sobrepõem, aumentando o risco de exclusão e impacto negativo em saúde.

Um estudo publicado na revista Pediatrics em 2025 mostrou que em adultos, a discriminação em saúde leva a perda de confiança, evitação de cuidados e mudança no comportamento de busca por assistência. Dados pediátricos eram escassos, até que em 2025 uma grande análise, usando um banco de dados com mais de 14 milhões de crianças, observou que 1 em cada 10 crianças com necessidades específicas sofre discriminação na saúde. Esse cenário está associado a uma chance duas vezes maior de abandono de cuidados e 45% maior de ida ao pronto-socorro por agravamento de questões que não foram direcionadas. Daqueles que sofrem discriminação constante nos serviços de saúde, 87% referiram impacto funcional significativo nas atividades diárias. Uma em cada cinco crianças com deficiência tem seu cuidado negado ou abandona o seguimento em saúde por mais de 12 meses e praticamente metade das crianças discriminadas eram adolescentes. Com frequência, é quem mais precisa do cuidado coletivo que fica à margem.

São inúmeras as evidências de que quanto maior o investimento na infância, buscando equiparar desigualdades e garantir direitos em saúde, educação e na construção de ambientes livres de violência, menores serão os gastos necessários para frear as consequências dos impactos negativos que a falta desses recursos traz.

Não são apenas as barreiras estruturais, como as dificuldades de acesso físico, as restrições de atendimento ou tratamento e a falta de profissionais preparados, que discriminam determinadas populações. A repercussão do ciclo negativo de cuidado acaba por trazer evitação ativa de cuidados, por parte das crianças e famílias envolvidas, que perdem a confiança no sistema, têm medo de novas experiências ruins que os exponham novamente à discriminação.

No Dia Mundial de Zero Discriminação, que possamos entender que um mundo em que não cabe um, não caberá nenhum de nós eventualmente.

Saiba mais:

1. Ames et al. Disability-based discrimination and forgone health care in children with special health care needs. Pediatrics 2025;156(1).
2. Trent et al. The impact of racism on child and adolescent health. Pediatrics 2019;144(2):e20191765.
3. Priest et al. Racism and health and wellbeing among children and youth – An updated systematic review and meta-analysis.
   Soc Sci Med 2024 Nov:361:117324.

Relatora:
Anna Dominguez Bohn
Presidente do Núcleo de Estudos Sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da SPSP

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No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. De maneira operacional, a lei brasileira as categoriza em malformações congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo. 

Falar sobre elas torna-se uma missão cada vez mais complexa, dados os avanços de bioquímica e sobretudo da genética molecular. O ganho de escala no sequenciamento de nova geração trouxe um imenso número de novas doenças até então não conhecidas. O sequenciamento do genoma certamente irá contribuir para elucidar um outro sem-número de doenças.

Acredita-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças distintas, que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, e cerca de 13 milhões, ou seja, 5% da população brasileira, sendo que existem pouco mais de 300 geneticistas no país.

Isso promove um desafio gigantesco. Proporcional ao número de doentes e inversamente proporcional ao número de centros capacitados para diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.

Após a suspeita clínica, vem o encaminhamento para algum centro capacitado para reconhecer a doença. A partir daí, cai-se na capacidade de realizar (ou autorizar) os exames complementares mais sofisticados. Vencida essa etapa, por vezes conseguimos chegar ou não a um diagnóstico, que pode ser raro ou não. Esse trajeto pode ser ainda mais sinuoso, já que muitos centros de referência em doenças raras não fazem testes diagnósticos e tanto o setor público quanto a saúde suplementar carecem de linhas de cuidado bem estabelecidas.

No outro extremo da cadeia, existem vários laboratórios farmacêuticos envolvidos no desenvolvimento de novas drogas para tratamentos dessas doenças. São as chamadas terapias gênicas, de uso restrito, por vezes com limitações de idade ou peso para serem usadas, ou até mesmo com limitações por tipos de mutações genéticas que causam a doença, ou seja, pacientes com a mesma doença, mas causadas por mutações distintas, podem ser candidatos ou não a receber o tratamento.

Não podemos nos esquecer que existem dois outros aspectos muito relevantes quando se aborda doenças raras: aconselhamento genético, dado o risco de recorrência daquela doença na família. Preocupa ainda a existência de “kits” de ancestralidade vendidos em sites de internet. Como lidar com informações sensíveis?

Apesar do nome, Doenças Raras, são raras quando estudadas individualmente, mas no conjunto são muito comuns e exigirão capacitação cada vez maior da área da saúde. Por outro lado, o tempo para o diagnóstico deve diminuir, para reduzir a ansiedade da família e do paciente, para poder permitir alguma possibilidade de tratamento (quando for possível), minimizar a morbidade e pensar no impacto financeiro e social das famílias.

Outro ponto polêmico é o impacto em saúde pública, sobretudo num país onde o acesso à saúde é universal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Como financiar esses diagnósticos e tratamentos? Indo um pouco mais além, quem (médicos e hospitais) está capacitado a interpretar os achados laboratoriais corretamente e a cuidar de eventuais complicações desses tratamentos?

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

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