INTRODUÇÃO: A ictiose lamelar é uma genodermatose autossômica recessiva rara, de expressão variável. A forma mais grave apresenta uma incidência de 1 a cada 300.000 nascimentos. A característica principal é uma cornificação anormal da epiderme, que expressam camada córnea anormal, descamação, eritema e hiperceratose.
DESCRIÇÃO DO CASO: RN nascido de parto vaginal, com boa vitalidade, sem necessidade de reanimação, APGAR 9/9.Bolsa rota 48h antes do parto, com antibioticoprofilaxia. Genitora 27 anos, primípara, realizou 10 consultas de pré-natal sem intercorrências, sorologias e USG morfológicas sem alterações. Ao nascimento foram identificadas lesões descamativas em pele, fissuras extensas e membrana endurecida em todo o corpo, presença de ectrópio e eclábio. Encaminhada para UCINCO, mantida em incubadora aquecida e iniciados cuidados com a pele com uso de vaselina em todo o corpo de 2/2h e de colírio oftalmológico, após 48 horas evoluiu com piora das lesões em pele, icterícia sem nível de fototerapia, transferida para UTI neonatal, cursou com taquipneia e desconforto respiratório com necessidade de suporte de oxigênio em CPAP, hipocalemia grave, oligúria e disfunção renal, , evoluiu com parada cardiorrespiratória não responsiva às manobras reanimação, foi à óbito no nono dia de vida.
DISCUSSÃO: Os recém-nascidos devem ser acompanhados e cuidados em unidades de terapia intensiva neonatal devido a complicações que podem ter nos primeiros dias de vida, desde alterações hidroeletrolíticas, desidratação, infecção de pele ou respiratórias e sepse.
CONCLUSÃO: O tratamento visa reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, incluindo hidratação, lubrificação, queratólise e modulação da diferenciação celular epidérmica para melhorar a qualidade e a quantidade de escamas, a espessura da camada córnea, a inflamação da pele, a falha da barreira cutânea e as infecções secundárias. Esses cuidados específicos oferecidos ao RN apresentam resultados satisfatórios e relevantes na recuperação e manutenção da vida.
