Sociedade de Pediatria de São Paulo
Texto divulgado em 04/06/2021
A detecção precoce de doenças é um investimento importante na saúde de nossas crianças, sendo realizada por meio dos testes de triagem disponíveis desde o nascimento.
Dentre os testes de triagem neonatal, o Teste do Pezinho ganha destaque por identificar precocemente doenças que podem causar deficiência intelectual, anemia intensa e até a morte.
É realizado a partir de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido em papel de filtro, preferentemente entre 48-72 horas e 7 dias de vida. Quando resulta anormal, uma nova amostra é coletada e, se o exame confirmatório estiver alterado, o paciente é encaminhado para a investigação da doença em questão.
Atualmente, no estado de São Paulo, o teste do pezinho detecta sete doenças:
- Hipotireoidismo congênito: resulta no atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cardíacas e na pele, cujo tratamento é a reposição do hormônio da tireoide.
- Fenilcetonúria: gera deficiência mental e é tratada com dieta isenta do aminoácido fenilalanina.
- Hemoglobinopatias: a anemia falciforme costuma ser intensa, causar inchaço nas articulações e infecções, sendo fundamental o diagnóstico precoce.
- Fibrose cística: causa infecções respiratórias de repetição, atraso no crescimento e diarreia; o tratamento inclui enzimas pancreáticas, vitaminas e fisioterapia respiratória.
- Hiperplasia congênita de suprarrenal: pode se manifestar com a virilização de genital externo ou desidratação importante, sendo amenizados com tratamento com esteroides.
- Deficiência de biotinidase: causa convulsão, redução do tônus muscular, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, eczema, alterações na visão e audição. O tratamento é a reposição diária da vitamina biotina.
- Toxoplasmose congênita (aguarda implantação): infecção que pode resultar em microcefalia, hidrocefalia, alterações visuais e auditivas, calcificações cerebrais, com repercussões neurológicas graves. Seu tratamento logo ao nascimento reduz as sequelas.
No Brasil, em 2001, houve a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, para garantir a execução do teste a todas as crianças brasileiras. Recentemente, foi sancionada a Lei nº 14.154, ampliando para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde, a partir de 2022.
Realmente, neste 6 de junho, considerado o Dia do Teste do Pezinho, temos muito o que comemorar e torcer para que o teste ampliado esteja disponível o quanto antes, afinal todas as famílias e seus bebês merecem!!
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Relatora:
Celeste Gomez Sardinha Oshiro
Membro do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Foto: rainer maiores | pixabay.com
