As afecções congênitas são uma preocupação significativa de saúde pública, uma vez que determinam grande morbimortalidade para a população acometida. A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais frequente nos seres humanos, responsável por um a cada 600 a 700 nascimentos. A avaliação é um passo relevante e necessário na atenção à saúde, visando sempre melhoria de qualidade dos serviços no Sistema Único de Saúde (SUS). Este estudo explicativo e exploratório quali-quantitativo, abordou a atenção à saúde de crianças e adolescentes com afecções congênitas, no Serviço de Pediatria Genética (SPG) de um Hospital Universitário, que incorporou, ao longo de seus anos de atividades de assistência, o ensino em graduação e pós-graduação, bem como atividades de pesquisa. Objetivou-se avaliar a magnitude do ensino e da pesquisa, a partir da assistência, considerando o Cuidado Integral à Saúde como referencial teórico do estudo. Foram realizadas entrevistas com os médicos residentes de pediatria, com posterior análise do discurso segundo Bardin, bem como identificadas as pesquisas realizadas, decorrentes da demanda levantada na assistência aos pacientes. Como resultados: A análise dos conteúdos das falas identificou momentos de oportunidade, de orientação, de apoio, a integralidade do cuidado, a comunicação o acolhimento e o compartilhar, a ruptura de pré-conceitos, e algumas dificuldades ainda a serem enfrentadas. Pesquisas vem sendo realizadas nos próprios Ambulatórios e na Atenção Primária à Saúde, a partir das demandas identificadas no Serviço. Conclui-se que o Serviço de Pediatria Genética foi capaz de oportunizar a capacitação de pediatras com conteúdo aplicável em suas rotinas, e em resposta às necessidades do SUS, identificadas na assistência integral às crianças e adolescentes com afecções congênitas, através da coordenação de ações para atuação multiprofissional.