INTRODUÇÃO
A maioria dos casos de Osteogênese Imperfeita (OI) passa despercebida pelos profissionais da saúde o que piora seu prognóstico. Por isso se faz necessário o estudo da OI.
CASO CLÍNICO
Os casos referem-se a pacientes diagnosticados com OI trazidos pela mãe T.A.S, que possui a doença, mas não possuía conhecimento até o diagnóstico do primeiro filho há 10 anos.
Mãe possui 4 filhos dos quais 3 possuem OI. O primeiro filho S.L.S.A (masculino, 19 anos) com OI, segundo filho S.S.A (feminino, 18 anos) não possui OI, terceiro filho T.M.S.A (feminino, 11 anos) com OI, quarto filho B.A.S.A (masculino, 9 anos) possui OI. A identificação de OI no primeiro filho foi feita pela pediatra, por queixa de atraso no crescimento associado à presença de esclera azul juntamente com história de fraturas por traumas leves. O primeiro filho possuiu efeitos colaterais intoleráveis ao tratamento não concluindo.
Após início do tratamento com Pamidronato:
Paciente B.A.S.A, total 9 fraturas, sem fraturas desde o início do tratamento ( aos 4 anos). Ao exame físico, peso 20,2 Kg, altura 1,19m (alvo 1,74m), esclera azulada. Resultado de radiografia de idade óssea compatível a 7/8 anos.
Paciente T.M.S.A, total 8 fraturas com relato de 2 fraturas desde o início do tratamento (aos 8 anos). Ao exame físico, peso 33,3Kg, altura 1,48 m (alvo 1,60m), radiografia de idade óssea compatível a 12/13 anos.
DISCUSSÃO
Os 2 pacientes que iniciaram o tratamento precocemente, tiveram diminuição do número de fraturas e aumento na taxa de crescimento. O número de fraturas do terceiro filho, que iniciou o tratamento aos 8 anos, caiu de 8 para 2, do quarto filho que iniciou o tratamento aos 4 anos, caiu de 9 para 0.
CONCLUSÃO
Devido à raridade da doença Osteogênese Imperfeita e do caso relatado apresentar sintomas típicos, ele auxila os profissionais da saúde no diagnóstico clínico precoce da OI, gerando melhor prognóstico.
