ASSOCIAÇÃO DE VACTERL EM PRÉ-ESCOLAR: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A associação de VACTERL é definida como a junção de malformações congênitas: anormalidades vertebrais e vasculares (como artéria umbilical única), malformações anorretais, cardíacas, renais, dos membros e fístula traqueoesofágica. DESCRIÇÃO DO CASO: F.J.R.D, masculino, 2 anos. Encaminhado devido a ITU de repetição, com dor em hipogástrio e disúria. Realiza acompanhamento com nefrologista por fístula uretral, bexiga neurogênica e rim único direto. Antecedentes: artéria umbilical única e ânus imperfurado. Filho de mãe diabética. Avaliação genética: baixa implantação da orelha, hipertelorismo ocular e hipospádia. Ecocardiograma: forame oval patente (1,6mm). Solicitado cariótipo, ainda sem resultado. DISCUSSÃO: A associação de VACTERL é um diagnóstico raro, com repercussões significativas a curto e longo prazo. Não há um consenso a respeito dos critérios diagnósticos, mas a presença de três ou mais alterações clinicamente identificáveis é comumente aceita. No caso, levantou-se a suspeita após internação por ITU de repetição e registro concomitante de forame oval patente, rim único, fístula uretral, ânus imperfurado e artéria umbilical única. A etiologia ainda é desconhecida, mas há a discussão sobre a influência de fatores genéticos, comprometendo a blastogênese, e ambientais, como diabetes mellitus tipo 2 pré-gestacional. No caso, há histórico materno de DM2, sem registro de outras malformações na família. O diagnóstico diferencial a partir do cariótipo é importante, pois outras condições genéticas são também caracterizadas por múltiplas malformações. O tratamento é multiprofissional, de acordo com a gravidade e apresentação clínica de cada paciente. CONCLUSÃO: A associação de VACTERL é uma condição de grande impacto na qualidade de vida. O diagnóstico pré-natal e neonatal é extremamente importante para definição do prognóstico e conduta, com base na gravidade das malformações congênitas.