Introdução
A Síndrome de Dravet é caracterizada por encefalopatia de base genética com crises epilépticas de difícil controle e deficiências intelectuais importantes. Característica da primeira infância, representa um dos maiores riscos de morte súbita neste público. Mais de 80% dos casos apresentam mutação do gene SCN1A. Devido dificuldades no tratamento, com refratariedade a drogas antiepilépticas e alta mortalidade, o desenvolvimento e aplicação de métodos investigativos e terapias genéticas ganham relevância cada vez maior.
Descrição do Caso
S.S.F, 9 meses, feminino, apresentou eventos epilépticos iniciados aos dois meses de idade. Inicialmente foi internada, quando apresentou primeiras crises, e após investigação recebeu alta com Levetiracetam e reposição de B6 como prova terapêutica.
Manteve seguimento com neurologista com adesão ao tratamento, porém evoluindo com crises, 3-4 vezes/dia, tremores em extremidades à generalização e duração de aproximadamente 20min. Reinternada, realizado EEG (desorganização difusa da atividade elétrica cerebral e atividade epileptiforme interictal focal), TC de crânio (normal), realizado ajuste de Levetiracetam.
Seguiu mantendo crises, administrado Midazolam e Fenitoína (dose ataque), sendo transferida para UTI. Permaneceu monitorizada, recebendo Fenitoína (dose manutenção) e optado por suspensão de Levetiracetam, introduzido Fenobarbital e Carbamazepina (ainda sem diagnóstico estabelecido).
Manteve com manutenção de escapes sendo associado Valproato de Sódio com cessação das crises. Recebeu alta com seguimento ambulatorial e identificado posteriormente em painel genético para epilepsia gene SCN1A, confirmando diagnóstico de Síndrome de Dravet. Reajustado medicamentos (Topiramato, Valproato e Clobazam) evoluindo com melhor controle das crises.
Discussão
Portadores de encefalopatia progressiva associada à convulsões de difícil controle podem apresentar disfunção neurológica, incluindo convulsões prolongadas, mesmo sem febre. Outros diagnósticos diferenciais, como TEA, devem ser considerados devido aos possíveis impactos na fala.
Conclusão
A pesquisa genética desempenha papel fundamental no diagnóstico e tratamento das epilepsias de início precoce, mesmo que a eficácia não seja absoluta. O diagnóstico precoce é fundamental para proporcionar tratamento ideal com impacto positivo na qualidade de vida.
