Introdução: As Síndromes Miastênicas Congênitas (SMC) são desordens raras que ocorrem por mutações em genes que codificam as proteínas na estrutura e função da junção neuromuscular, podendo ser hereditárias. As SMC podem manifestar-se desde a vida fetal até a idade adulta e são incapacitantes.
Descrição do caso: Recém-nascido a termo, 39 semanas e 3 dias, do sexo masculino, nascido de parto cesárea por iteratividade, sendo o quinto filho de mãe com histórico de 2 partos cesáreas e 2 abortos. Nasceu em 28/08/2023, com Apgar de 4 e 8, foi entubado na sala de parto devido quadro de hipotonia global e apneia. Apresentava diversas malformações como: macrocrania, retrognatia, micrognatia, boca em carpa, ptose palpebral, pés tortos congênitos, criptorquidia e mãos em garra. Na avaliação da neuropediatria, levantou-se a hipótese diagnóstica de miastenia congênita e foi solicitado um painel genético. O resultado do painel genético identificou duas variantes patogênicas no gene CHRND, ambas em heterozigose. Com esse resultado, iniciou-se o tratamento com Piridostigmina e, posteriormente, acrescentou-se o Salbutamol. O paciente foi traqueostomizado, tornou-se dependente de ventilação mecânica, foi acompanhado por uma equipe multidisciplinar e recebeu cuidados paliativos, no entanto, em 06/01/2024, evoluiu para óbito.
Discussão: A Miastenia Congênita de Canal Rápido (MCCR) é condição neuromuscular rara e desafiadora, com anormalidades genéticas na junção neuromuscular. O diagnóstico precoce é crucial, destacando-se a importância da investigação genética para o manejo clínico adequado, bem como o apoio de equipe multidisciplinar e de cuidados paliativos, visando a qualidade de vida do paciente e de seus familiares, mesmo que o desfecho seja o óbito.
Conclusão: Em síntese, o relato destaca a complexidade das Síndromes Miastênicas Congênitas, evidenciando a importância da detecção precoce e abordagem terapêutica multidisciplinar. O desfecho fatal reforça a urgência de pesquisas para aprimorar o diagnóstico, tratamento e prognóstico dos portadores de MCCR.
