Introdução: A síndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) é um raro distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações em heterozigose no gene WAC. Cursa com hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, cardiopatias e dismorfismos leves.
Descrição: Paciente masculino, 2 anos e 11 meses, encaminhado aos 11 meses para ao ambulatório de genética por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Filho de casal não consanguíneo. Mãe relata diabetes gestacional. No pré-natal, foram identificados: aumento de transluscência nucal, comunicação interventricular (CIV) e dilatação pielocalicinal. Nasceu a termo, adequado para a idade gestacional. Apresentou, desde o nascimento, hipotonia global e atraso do DNPM: sustento cefálico e controle de tronco aos 10 meses e andou aos 2 anos e 4 meses. Suspeitou-se de atraso decorrente da cardiopatia, porém ele se manteve após a correção cirúrgica da CIV. Realizou terapias de estimulação precocemente, com boa resposta. Na última consulta, aos 2 anos e 11 meses, formava frases simples, andava sem apoio e brincava com intenção. Ainda não tinha controle esfincteriano.
O diagnóstico de DESSH foi definido por Exoma, aos 1 ano e 2 meses, evidenciando variante patogênica em heterozigose no gene WAC: c.1648C>T,p.(Arg550*). Os tratamentos recomendados foram a estimulação por equipe multidisciplinar e a correção da cardiopatia. DESSH não tem tratamento específico ou curativo.
Discussão: O caso demonstra a importância da observação do DNPM em paciente com poucos dismorfismos, sendo necessário, em alguns casos, realizar exames moleculares. DESSH tem poucos casos descritos na literatura, talvez pela dificuldade em ser identificada, uma vez que os dismorfismos são pouco específicos e o atraso no desenvolvimento pode existir em diversas doenças genéticas.
Conclusão: Enfatiza-se a relevância da investigação genética em casos de atrasos do DNPM. É importante considerar causas genéticas tratáveis de atraso do desenvolvimento, como erros inatos do metabolismo, além de indicar precocemente terapias de estimulação, mesmo não existindo tratamento específico.
