DIABETES MELLITUS NEONATAL EM PACIENTE COM SÍNDROME DE DOWN E CARDIOPATIA CONGÊNITA: RELATO DE CASO

Introdução: O diabetes mellitus neonatal (DMN) é uma patologia rara caracterizada pela presença de hiperglicemia que necessita de tratamento com insulina. Não necessariamente manifesta-se dentro do período neonatal, sendo mais frequente nos primeiros seis meses de vida, podendo menos comumente surgir até os 12 meses de idade. É classificado em transitório ou permanente e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, pequeno para idade gestacional, pesando 1626g. Recebeu diagnóstico pós-natal de Síndrome de Down e defeito do septo atrioventricular total. Manteve-se internado em maternidade por baixo peso, transferido para hospital cardiológico com 38 dias de vida e 2036g. Na admissão, apresentava sinais de desidratação e glicemia capilar de 700mg/dL. Realizadas expansões volêmicas e aferida glicemia sérica de 474mg/dL. Não apresentava acidose, sendo diagnosticado estado hiperglicêmico hiperosmolar. Manteve-se com episódios de hiperglicemia durante a internação. A coleta do nível sérico de Peptídeo C mostrou valores reduzidos. Foi iniciada administração de insulina regular, com controle glicêmico adequado e melhor ganho ponderal. Após aproximadamente 30 dias, evoluiu com remissão do quadro. Realizou cirurgia de bandagem do tronco pulmonar por hiperfluxo pulmonar e recebeu alta hospitalar sem uso de insulina, pesando 3160g. Discussão: O DMN é uma condição rara que afeta cerca de 1:160.000 nascidos vivos. Além da hiperglicemia, caracteriza-se por restrição do crescimento intrauterino, pela redução do efeito anabólico da insulina sobre o feto. Atualmente são conhecidas mais de 20 mutações genéticas envolvidas na doença, mas a associação com Síndrome de Down ainda não foi estabelecida. Aproximadamente 60% dos casos são transitórios, com possibilidade de reicidiva durante a infância ou adolescência. Conclusão: O DMN é uma doença rara e potencialmente fatal. O diagnóstico e o tratamento precoces são determinantes para redução da morbimortalidade, assim como o seguimento clínico e laboratorial longitudinal.