DIAGNÓSTICO TARDIO DE CISTINOSE NEFROPÁTICA: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: Cistinose é uma doença autossômica recessiva rara, de depósito lisossomal, caracterizada pela mutação no gene CTNS, que decodifica a cistinosina, proteína da membrana lisossomal responsável pelo efluxo de cistina das células. Essa mutação resulta no acúmulo intracelular de cistina em diversos órgãos e tecidos. A valorização precoce de sintomas/sinais como atraso de crescimento, Síndrome de Fanconi (SF) e fotofobia deve alertar para esta doença sistêmica e grave, cujo diagnóstico precoce e terapêutica atempada podem alterar significativamente o prognóstico do paciente. RELATO DE CASO: Menino, 7 anos, com baixa estatura e hipotireoidismo, encaminhado à nefrologia pediátrica por alteração de função renal associada a elevação de paratormônio, sendo diagnosticado com doença renal crônica (DRC). Apresentava queixa de polidipsia e alta ingesta de sal na alimentação, com histórico de idas frequentes ao pronto socorro por vômitos e desidratação. Com diagnóstico de DRC e urina de 24 horas evidenciando poliúria, iniciou acompanhamento nutricional com dieta hipossódica e hipoproteica. Contudo, evoluiu com desidratação, acidose metabólica hiperclorêmica e distúrbios hidroeletrolíticos sugestivos de SF: hipocalemia, hipomagnesemia, hiponatremia e hipocalcemia. Realizado expansão volêmica, bicarbonato de sódio e cloreto de potássio para correção dos distúrbios, com estabilização clínica. Sendo assim, levantou-se hipótese de cistinose, principal causa de SF em pediatria. Avaliação oftalmológica evidenciou depósitos de cristais de cistina em estroma corneano e retina de aspecto mosqueado bilateralmente, embora o paciente não apresentasse queixas oculares. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Cistinose é uma doença rara (1: 200.000 crianças), que, se não identificada e tratada precocemente, pode evoluir com prognóstico desfavorável a até mesmo fatal. Complicações tardias do quadro, como a SF, reforçam a relevância do diagnóstico precoce. Além disso, é importante difundir informações entre comunidades médicas e acadêmicas sobre essa condição, que pode passar despercebida no pronto socorro em quadros de desidratação recorrente, poliúria e polidipsia, em crianças com baixa estatura.