Introdução: Defeitos no tubo neural são as alterações congênitas mais comum após as cardiopatias. Entre estes, os disrafismos ocultos representam um desafio diagnóstico e podem evoluir com complicações graves, potencialmente evitáveis com diagnóstico e tratamento precoces.
Descrição do caso: Menina, 11 anos, previamente hígida, com infecção urinária de repetição e enurese iniciadas aos 10 anos. Internação por pielonefrite e insuficiência renal aguda no último mês. Apresentava urgência e aumento de frequência urinária, sensação de esvaziamento vesical incompleto e constipação. Ao exame: Peso 37kg (escore Z 0/-1), altura 1,51 m (Z 0) e IMC 16,4 (Z 0/-1), Tanner M2P3, desvio de prega interglútea, globo vesical palpável e pododáctilos em garra. USG: ureterohidronefrose bilteral, bexiga distendida e paredes trabeculadas, resíduo pós-miccional aumentado. UCM: RVU bilateral grau 5. Cintilografia renal: áreas fotopênicas rim esquerdo. Urodinâmica: Hiperatividade detrusora e dissinergia vesicoesfincteriana. RM de coluna: lipoma de filum terminal. Iniciado anticolinérgico e cateterismo vesical com melhora parcial da função renal (ClCr 26 8594, ClCr 75). Aguarda neurocirurgia.
Discussão: Disrafismo oculto é a falha da fusão dos corpos vertebrais por junção anormal dos arcos vertebrais posteriores com tecido neural não exposto. Pode ser assintomático ou apresentar fraqueza motora, perda sensorial, sintomas urinários e intestinais e deformidades ortopédicas. Lesões dermatológicas em linha média podem ser sinais de alerta. A síndrome da medula ancorada, disfunção por estiramento e isquemia da medula espinhal, se apresenta com evolução rápida e progressiva dos sintomas, frequentemente no estirão puberal. O diagnóstico é pela anamnese e exame físico associado à exame de imagem – RM de neuro-eixo. O tratamento consiste na liberação cirúrgica do cone medular e tratamento clínico das complicações.
Conclusão: O diagnóstico precoce do disrafismo oculto previne complicações graves e irreversíveis, como no caso, que evoluiu com bexiga neurogênica de alta pressão, refluxo vesicoureteral e insuficiência renal crônica, todos potencialmente evitáveis.
