DOENÇA DE BEHÇET-LIKE EM QUATRO MEMBROS DE UMA FAMÍLIA: INVESTIGAÇÃO DE HAPLOINSUFICIÊNCIA DO A20 – SÉRIE DE CASOS

Introdução: A doença de Behçet (DB) é uma vasculite com baixa prevalência na faixa etária pediátrica. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos e não existem achados laboratoriais específicos. Dada a variedade de apresentações, é importante que outras hipóteses sejam levantadas, especialmente nos casos de início precoce ou nas formas incompletas de DB. Recentemente, foi descrita a haploinsuficiência do A20 (HA20), doença monogênica fenotipicamente semelhante à DB, porém com substrato genético relacionado a variantes do gene TNFAIP3. Descrição dos casos: são quatro irmãos com fenótipo de DB ou DB-like de início em idade lactente (1) e escolar (3). Todos são HLA B51 negativos. A hipótese de DB-like foi ponderada, e um dos irmãos foi investigado para HA20 pelo método next generation sequencing, que não acusou mutação no gene envolvido na doença. Agora, aguardam estudo do exoma. Discussão: A HA20 é uma doença auto inflamatória ainda pouco descrita na literatura, mas estudos mostram que ela deve ser suspeitada nos casos de DB de início precoce, história familiar positiva, acometimento gastrointestinal e febre mais frequentes e menor frequência de envolvimento ocular, como nossos pacientes. Os relatos são escassos e seu diagnóstico é desafiador devido à necessidade de estudo genético, grande obstáculo em locais com disponibilidade limitada de recursos. Conclusão: Embora apenas uma das crianças estudadas complete os critérios diagnósticos de DB, diante de tal história familiar, é imperativo pensar que elas estejam dentro do espectro de uma mesma doença. A identificação da DB pode ser desafiadora e, por isso, entendê-la como um grande espectro talvez seja um dos caminhos para aprimorar o seu diagnóstico.