Introdução
Os defeitos enzimáticos do Ciclo da Ureia (CDU) correspondem a uma parcela importante dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Essas desordens metabólicas são de fundamental conhecimento para pediatras, devido à alta mortalidade e sintomatologia inespecífica. Encefalopatias neonatais inexplicadas e súbitas são frequentemente presentes em desordens do CDU e devem ser imediatamente diagnosticadas e tratadas.
Objetivo
O objetivo deste estudo é realizar uma revisão dos conhecimentos atuais disponíveis sobre encefalopatias metabólicas do período neonatal provenientes de distúrbios no Ciclo da Ureia.
Método
Trata-se de um estudo retrospectivo através de revisão de literatura científica. Para o desenvolvimento do presente trabalho, foram realizadas buscas de literatura científica nas seguintes bases de dados on-line: PubMed, Scielo e LILACS. Os descritores utilizados durante as buscas foram: ´Encephalopathy AND Urea Cycle Disorder AND Neonatal´ e ´Encefalopatias AND Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia AND Neonatal´. Foram utilizados artigos publicados entre 2011 e 2021, em português ou inglês. Foram encontrados 128 artigos e excluídos trabalhos indisponíveis integralmente nas plataformas ou que não abordassem a faixa etária neonatal. Os artigos foram estudados em sua plenitude e compilados a partir do eixo central da pesquisa.
Resultados
Ao analisar a amostra total de 128 artigos, foram selecionados 16 artigos, relevantes e relacionados com o tema em discussão no presente trabalho.
Erros inatos de metabolismo provenientes do CDU são raros porém extremamente graves. Neonatos, inicialmente saudáveis, podem apresentar letargia, dificuldade de aleitamento, convulsões, irritabilidade, hipotermia e apneia.
Diante de tais sintomas, é fundamental que seja incluída nos rastreios laboratoriais a dosagem sérica de amônia, que encontra-se elevada nos defeitos do CDU. A neurotoxicidade da amônia torna-se irreversível após algumas horas e provoca encefalopatia, edema cerebral e morte, se não tratada precocemente. Estes pacientes devem receber tratamentos de desintoxicação medicamentosos ou dialíticos.
Conclusão
Encefalopatias metabólicas neonatais devem ser investigadas e tratadas precocemente, melhorando a sobrevida de pacientes pediátricos críticos.
