GLICOGENOSE TIPO I: OS DESAFIOS DO DIAGNÓSTICO CLÍNICO E LABORATORIAL E A ABORDAGEM TERAPÊUTICA

INTRODUÇÃO: A glicogenose tipo I (doença de Von Gierke) é uma doença rara de depósito, causada por deficiência no complexo da glicose-6-fosfatase, ocasionada por uma mutação genética que codifica esta enzima, responsável pela hidrólise da glicose-6-fosfato durante o metabolismo do glicogênio. A clínica inicial é de hipoglicemia (3 a 4 meses de idade), evoluindo com hepatoesplenomegalia, hiperlipidemia, acidose metabólica e comprometimento pôndero-estatural. Diagnósticado por testes genéticos. Tratamento visa manter níveis fisiológicos de glicose. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, 6 meses, masculino, apresentando febre, dispneia, tosse, evacuações líquidas, hipoatividade e hepatomegalia há 1 dia. Estava em investigação prévia para doença de depósito, aguardando biópsia hepática, ainda sem diagnóstico. Sem antecedentes familiares, pré ou neonatais relevantes. Exames laboratoriais da internação evidenciaram acidose metabólica (PH 7,1, bicarbonato 4,4), hipertrigliceridemia, hipoglicemia e distúrbios de coagulação com hemorragia digestiva alta. Necessitando de cuidados intensivos para estabilização do quadro. Feito diagnostico de glicogenose devido hipoglicemia persistente, acompanhada de acidose metabólica, hipertrigliceridemia ( > 3000 mg/dl) e hepatoesplenomegalia. Iniciado amido de milho cru (14 gramas/dose de 3 em 3 horas),evoluindo com estabilização da glicemia, diminuição da dislipidemia, resolução do distúrbio acido-basico e involução da hepatoesplenomegalia. DISCUSSÃO: A apresentação clínica inicial, o agravamento progressivo do quadro durante a internação (piora da hepatomegalia e aparecimento de esplenomegalia) somados aos achados laboratoriais indicavam doença de deposito do metabolismo do glicogênio: glicogenose tipo I. A complexidade dessa condição requer uma abordagem multidisciplinar e um acompanhamento rigoroso do manejo clínico. CONCLUSÃO: O relato enfatiza a importância do reconhecimento precoce e do manejo adequado da glicogenose tipo I, dada a gravidade das manifestações clínicas e suas complicações potenciais. É importante diagnostico preciso para manejo da terapia e melhor prognóstico desses pacientes.