HOLOPROSENCEFALIA EM SUA FORMA MAIS GRAVE, A CICLOPIA: UM RELATO DE CASO

Holoprosencefalia (HPE) é a condição em que não há divisão adequada entre hemisférios cerebrais direito e esquerdo durante o desenvolvimento gestacional. A HPE pode ser dividida quanto a diferenciação entre os lobos cerebrais, sendo alobar, semilobar e lobar. Quando menos os hemisférios cerebrais se separam, mais grave é o quadro. O caso clínico aborda um recém-nascido que recebeu diagnóstico com 30 semanas e 4 dias de gestação de holoprosencefalia, ciclopia, hérnia diafragmática, dextrocardia, rins aumentados e hiperecoicos. Nasceu com 34 semanas e 2 dias devido descolamento prematuro de placenta, evoluindo a óbito 1 hora e 15 minutos após o nascimento. A síndrome da ciclopia é a forma mais severa e letal de HPE. Além da órbita única na linha média, tal condição pode cursar com outras malformações faciais e extracranianas. Os fatores de risco podem ser não genéticos, como exposição à substâncias teratogênicas ou condições maternas, ou genéticos, como presença de trissomias, mutações gênicas pontuais ou agrupamento familial. O diagnóstico é feito através do USG pré-natal, mostrando a importância da realização de ultrassonografia obstétrica de rotina, para diagnóstico pré-natal. Pacientes com a anomalia são abortados, natimortos ou vão a óbito pouco tempo após o nascimento. Após diagnóstico de ciclopia, é recomendado aconselhamento genético e pré-natal.