Introdução: Fibrose cística (FC) é a doença genética potencialmente letal mais comum na população caucasiana. Os sintomas são decorrentes da mutação do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane regular) que controla o transporte do íon cloro na superfície das células epiteliais. Os pacientes apresentam muco espesso, infecções recorrentes e insuficiência pancreática. O íleo meconial pode ser sua primeira manifestação em 15-20% dos casos.
Descrição: Paciente de 6 anos, histórico de transtorno do espectro autista (TEA), diarréia crônica (fezes Bristol 6 e 7) desde o primeiro ano de vida, esteatorréia, baixo ganho ponderal, elevação das transaminases e prolapsos retais recorrentes. Mãe G1P1AO, relato de pré-natal de risco habitual com sorologias adequadas. Parto vaginal a termo sem intercorrências. Evoluiu nos primeiros dias de vida com vômitos biliosos e ausência de eliminação do mecônio. Durante abordagem cirúrgica para provável obstrução intestinal foi diagnosticado com íleo meconial, sendo submetido a apendicectomia e ileostomia que foi revertida aos 2 meses de vida. Teste do pezinho realizado na rede privada sem alterações. Encaminhado aos 6 anos de idade ao ambulatório de referência após resultado em teste do suor alterado, exame esse solicitado pelo médico assistente após resultado de painel genético com duas mutações em heterozigose patogênicas para fibrose cística.
Discussão: O caso apresentado se trata de um diagnóstico tardio de FC e revela a importância do diagnóstico diferencial em recém-nascidos com íleo meconial. Sabe-se que a maioria dos pacientes com esta última condição possui FC, embora cerca de 10 a 20% apresentem um teste do pezinho normal, sendo a presença de íleo meconial uma indicação formal para realização do teste suor independentemente do resultado do teste do pezinho.
Conclusão: Em suma, destaca-se a importância da realização do teste do suor ou de teste genético em casos de íleo meconial a fim de se evitar o diagnóstico tardio.
