Introdução: A síndrome de Prader-Willi é uma desordem rara com perda da expressão dos genes paternos no cromossomo 15. A mortalidade é 3% ao ano, sendo a insuficiência ventilatória causa frequente, comumente por apneia obstrutiva. Sua clínica inclui hipotonia, letargia, dificuldade de sucção, choro fraco, hiporreflexia, hipogonadismo e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Após os 6 meses, há melhora da hipotonia, sendo hiperfagia, compulsão alimentar e obesidade as principais características, além de alterações craniofaciais, hipogenitalismo e alterações comportamentais. O diagnóstico é confirmado por análise genética. Descrição do caso: DVD, feminino, 2 anos, procedente de Sidrolândia-MS, 13 kg, com Síndrome de Prader-Willi, admitida em um hospital de Campo Grande-MS, com insuficiência respiratória. Mãe referiu dispneia há 6 dias, evoluindo com esforço respiratório intenso e febre, sem melhora com ceftriaxone, corticoide inalatório e salbutamol. Referiu 4 internações hospitalares prévias por pneumonia. À ectoscopia, mau estado geral, febril, taquidispneica, saturação 88% em ar ambiente, murmúrios vesiculares rudes, abolidos em base direita, esforço respiratório importante. Radiografia de tórax evidenciou extensa consolidação em base pulmonar direita com derrame pleural laminar. Diante disso, foram mantidos ceftriaxone e salbultamol, adicionado clindamicina. Após isso, não houve melhora, sendo escalonados antibióticos: teicoplanina e piperacilina-tazocin. Posteriormente, evoluiu com melhora e alta hospitalar em 3 semanas. Discussão: A principal causa de mortalidade na síndrome de Prader-Willi é a insuficiência respiratória/cardiorrespiratória, desencadeada por infecção pulmonar aguda e agravada pela diminuição do esforço respiratório e reflexos compensatórios pela hipotonia, além de distúrbios respiratórios, como apneia central e obstrutiva do sono, ritmo circadiano alterado e resposta anormal à hipercapnia. O caso demonstra que a criança apresentou internações recorrentes por infecções respiratórias graves. Assim, a fisiopatologia das desordens respiratórias engloba hipotonia, hipoventilação e alterações anatômicas. Conclusão: Portanto, evidencia-se associação de infecções respiratórias com maior probabilidade em portadores de Prader-Willi. Assim, é imprescindível acompanhamento multiprofissional visando prevenir recorrências/complicações.
Sociedade de Pediatria de São Paulo
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