MANCHAS CAFÉ-COM-LEITE, VOCÊ SABE O DIAGNÓSTICO?

Introdução:
A neurofibromatose tipo 1 (NF1), que já foi conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma doença genética autossômica dominante. Suas principais características são múltiplas manchas café-com-leite e neurofibromas, além de envolvimento neurológico com déficits cognitivos de graus variados.
Descrição do caso:
Paciente de 4 meses de idade com inúmeras manchas café-com-leite desde o nascimento, sem investigação. Nega história familiar de neurofibromatose. Avaliada por dermatopediatra, foi aventada a possibilidade do diagnóstico. Após teste genético confirmatório, permanece em acompanhamento com cardiologia, neurologia, oftalmologia e pediatria, além de equipe multidisciplinar. Atualmente com 10 meses de idade, apresenta bom desenvolvimento neuropsicomotor e sem acometimento de outros sistemas.
Discussão:
A NF1 é uma doença de grande importância clínica visto que a expectativa de vida dos pacientes são cerca de 15 anos a menos do que a população geral, principalmente em decorrência de tumores malignos e doenças vasculares como o acidente vascular encefálico e o infarto agudo do miocárdio. Além disso, 60-80% dos pacientes apresentam déficits no desempenho neurológico como dislexia e discalculia, déficit de atenção, e 11% das crianças tem maior chance de desenvolverem autismo. O diagnóstico é realizado através de critérios clínicos ou de teste genético, como observado no paciente aqui relatado. É necessário o acompanhamento multidisciplinar com medidas que acarretam melhorias na qualidade de vida dos pacientes.
Conclusão:
Quanto mais precocemente diagnosticada a doença, maior a oportunidade de prevenção de complicações. Diante disso, é importante que os profissionais médicos, principalmente pediatras, estejam familiarizados com as lesões características da doença.