A neuromielite óptica (NMO) é uma doença desmielinizante inflamatória do sistema nervoso central, caracterizada por eventos inflamatórios recorrentes envolvendo principalmente o nervo óptico e a medula espinhal. A neurite é suspeitada clinicamente quando ocorre perda visual central, dolorosa e rapidamente progressiva em um paciente jovem que tem defeito pupilar aferente [1]. Os anticorpos anti-aquaporina-4 são altamente específicos para NMO [2].
Paciente de 6 anos, sexo feminino, branca, com queixa de perda progressiva da visão e palidez do disco óptico em ambos os olhos, com perda da visão para percepção de movimento da mão no olho direito e da luz no olho esquerdo. Recebeu tratamento com pulsoterapia de metilprednisolona 30mg/kg/dia. Nos quatro meses seguintes, iniciou com parestesia, perda da sensibilidade tátil e vibratória com redução da força do membro superior esquerdo, associada a dor cervical. Uma dose positiva do anticorpo anti-aquaporina-4 (1: 5120) foi obtida no teste de laboratório.
A neuroimagem evidenciou lesão expansiva da medula cervical, com realce heterogêneo pelo contraste, estendendo-se por mais de 3 corpos vertebrais e envolvendo as porções centrais da medula, um aumento extenso dos nervos ópticos e poucos focos de hipersinal da substância branca do cérebro em FLAIR. As imagens de acompanhamento revelaram lesão pontilhada brilhante e progressão craniana da lesão, atingindo o obex. Neste relato de caso a neuroimagem sugeriu um tumor medular.
O NMOSD de início pediátrico representa 3-5% de todos os casos e as primeiras manifestações são geralmente neurite óptica e mielite transversa longitudinal extensa (LETM), embora menos prevalentes em crianças do que em adultos [3]. Pode haver sobreposição significativa nas manifestações clínicas e radiológicas de mielite inflamatória e neoplasia da medula espinhal [4], e LETM no NMOSD pode mimetizar tumor intramedular com anticorpos anti-aquaporina-4 sendo a única pista para o diagnóstico na apresentação inicial [5].