Introdução: A artrogripose renal colestática (ARC) é uma síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por artrogripose, disfunção renal e colestase. Não há tratamento específico para a doença e a maioria dos pacientes morre no primeiro ano de vida.
Descrição do caso: V.M.R, sexo feminino, encaminhada do Ambulatório de Genética com 32 dias de vida. Nasceu termo, PN: 2225g por parto cesárea devido a feto pélvico, pais consanguíneos. História de perda ponderal, esteatorreia, dificuldade de sucção e hipotonia no período neonatal. Recebeu alta da maternidade com 15 dias de vida, com peso de 2045g. Admitida apresentando colestase, anemia, baixo peso, artrogripose, disfunção renal, microcefalia, micrognatia, pterígeo limitando extensão de MMII, pés em cadeira de balanço, pé direito em anteflexão, unhas hipoplásicas, pele frágil e ressecada. À entrada (BT:9,52mg/dL, BD:4,7mg/dL) com acolia fecal e icterícia. Afastadas causas infecciosas, def. alfa1 antitripsina, fibrose cística e quadro obstrutivo. Fez-se análise molecular por sequenciamento a qual indicou mutação homozigótica na posição chr15:91.000.552 do gene VPS33B (variação G>A), confirmando o diagnóstico.
Evolui com tubulobatia caracterizada principalmente por proteinúria, acidose hiperclorêmica e hipernatremia (relação albumina/creatinina 1764 mg/g). Anemia com indicação de diversas transfusões de concentrado de hemácia e quadro de diarreia crônica e quadro de insuficiência intestinal. Paciente evolui para óbito com 2 meses de vida devido piora progressiva dos sintomas.
Discussão: ARC apresenta-se com manifestações multissistêmicas. Está entre as etiologias mais raras de colestase neonatal. A investigação genética auxilia o diagnóstico.
Conclusão: Em resumo, a síndrome ARC é uma condição rara e grave, que demanda reconhecimento precoce dos sinais clínicos e exames complementares podem auxiliar no diagnóstico.
