NEUTROPENIA CONGÊNITA GRAVE: UM RELATO DE CASO

Introdução: A neutropenia caracteriza-se por redução na contagem absoluta de neutrófilos, sendo sua gravidade proporcional ao decréscimo – leve (1000 a 1500 células/ mm3), moderada (500 a 1000 células/ mm3) e grave (inferior a 500 células/ mm3). As etiologias abrangem formas adquiridas e congênitas.
Descrição do caso: Lactente masculino e branco que internou aos 45 dias de vida devido a otite, pneumonia, anemia e neutropenia. Aos 3 meses, foi readmitido devido a sepse, pneumonia, otite e meningite. Nessa segunda internação, apresentou neutropenia grave (inferior a 200 células/mm3), eosinofilia, monocitose e plaquetose persistentes, tendo feito uso de antibioticoterapia e suporte ventilatório. Durante o seguimento clínico, evidenciou-se bloqueio de maturação pró-mielocítica para mielocítica no mielograma e hipergamaglobulinemia. A terapêutica foi realizada com fator estimulante de colônia de granulócitos. Aos 11 meses, foi hospitalizado com sepse, pneumonia necrotizante e desnutrição, evoluindo para óbito.
Discussão: A neutropenia congênita grave é denominada síndrome de Kostmann e possui incidência de 1-2 casos/1.000.000. É um erro inato da imunidade que pode cursar com infecções de repetição graves de início precoce, geralmente nos 3 primeiros meses de vida. O diagnóstico de neutropenia congênita é realizado pela suspeita clínica, associado aos achados do hemograma e mielograma. A neutropenia compromete a imunidade inata e predispõe às infecções bacterianas recorrentes como pneumonias, otites, meningites e abscessos. O quadro grave pode cursar com alterações compensatórias em outras linhagens sanguíneas. O tratamento inclui o das infecções, o uso de fator estimulante de colônias de granulócitos e o transplante de medula. Por ser condição rara na prática médica, a suspeição diagnóstica é baixa, o que pode comprometer o prognóstico da criança.
Conclusão: Há de se reiterar a importância da divulgação científica e conscientização acerca da síndrome de Kostmann para que seja considerada no diagnóstico diferencial das neutropenias graves.