Introdução: O hipotireoidismo congênito (HC) é a doença endocrinológica congênita mais frequente e prevenível pela triagem neonatal. Objetivo: avaliar o perfil clínico, laboratorial e ultrassonográfico de pacientes com HC procedentes de um centro de triagem neonatal. Metodologia: análise retrospectiva de prontuários de 75 pacientes com diagnóstico de HC. Resultados: a mediana de idade foi 9 [1,20] anos com predomínio do sexo feminino (61,3). Seis (8) tinham pais consanguíneos e apenas um, síndrome de Down. A maioria (83,9) nasceu a termo com mediana de 39 [32,42] semanas, 60 adequados para a idade gestacional. Ao nascimento, a média de peso foi 3,09+-0,71Kg e a média de comprimento foi 47,6+-2,8cm. A mediana do TSH (hormônio tireoestimulante) em papel-filtro foi 19,9 [3,8,444] mUI/mL e no soro foi 23,9 [12,5,417] mUI/mL. Os principais sintomas neonatais foram icterícia (29,3), hérnia umbilical (20) e constipação (12). Quanto à ultrassonografia, 42 (56) tiveram resultado normal, enquanto 22 (29,3) apresentaram hipoplasia tireoidiana, 5 (6,7) e 6 (8) ectopia tireoidiana. Os pacientes com alterações ultrassonográficas apresentaram maiores níveis de TSH no papel filtro do que os com resultados normais (p0,01), mas não houve diferença entre os grupos quanto aos níveis de TSH no soro (p=0,51). Não houve diferença quanto a presença de sintomas clínicos entre os grupos com e sem alterações ultrassonográficas. A mediana do dia da consulta médica e início do tratamento com levotiroxina foi 30 [12,1030] dias de vida. Conclusão: em nossa casuística, a presença de alterações ultrassonográficas foi associada a maiores níveis de TSH no papel filtro, mas não influenciou na presença de sintomas nos pacientes com HC.
Sociedade de Pediatria de São Paulo
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