Introdução: A Síndrome da artrogripose, disfunção renal e colestase (SARC) é uma rara doença multissistêmica autossômica recessiva, associada a mutações germinativas. As manifestações clínicas são artrogripose, disfunção tubular renal e colestase, geralmente com óbito no primeiro ano de vida. Objetivo: relato de caso de SARC na infância com prurido intratável como manifestação inicial.
Descrição do caso : Paciente feminino, pais não consanguíneos, nascida a termo em boas condições. Prurido importante iniciado aos 5 meses de vida, com diagnóstico de dermatite atópica, tratada sem sucesso. Aos 10 meses, piora do prurido, associado a oligúria, colúria, irritabilidade, hiporexia e desaceleração ponderal. Ao exame físico: livedo reticular, escoriações difusas, exantema puntiforme em tronco e membros. Abdome: hepatimetria de 8 cm, consistência fibroelástica, baço palpável. Peso < Score Z -2 para idade. Exames laboratoriais: hipertrigliceridemia, colestase com aumento de enzimas hepatocelulares. Enzimas canaliculares normais. Provas de função hepática preservadas. Função renal sem alteração. Ultrassonografia de abdome: hepatomegalia homogênea. Solicitado painel genético de síndromes colestáticas, compatível com SARC (VPS 33B: 2 alelos em heterozigose). Iniciado tratamento com ácido ursodeoxicólico, anti-histamínicos e rifampsina sem resposta. Aos 18 meses persiste com prurido incontrolável, baixo peso para idade, sendo encaminhada para transplante hepático. Discussão: SARC na infância é condição rara e sua sintomatologia variável a depender da mutação. No caso relatado, as manifestações foram inespecíficas e a paciente evoluiu sem complicações fatais, porém com importante comprometimento na qualidade de vida (irritabilidade, sono intranquilo, dificuldades alimentares) pelo prurido intratável como principal manifestação. A diferenciação entre mutação leve e grave requer teste genético e correlação clínica. O tratamento definitivo é o transplante hepático e é necessário acompanhamento multiprofissional. Conclusão: Prurido intratável pode ser o sintoma inicial da SARC, podendo ser uma manifestação da colestase. Alta suspeição clínica é fundamental para o diagnóstico precoce.
