QUANDO SUSPEITAR DA SÍNDROME KBG – UM RELATO DE CASO

Introdução: A síndrome KBG é classificada como uma doença genética, autossômica dominante por mutação ou deleção do gene ANKRD11, proteína presente nas células nervosas do cérebro, células ósseas e em outras células sistêmicas. A mutação foi descrita por Herrmann et al. em 1975. É caracterizada por alterações craniofaciais, malformações cerebrais, alterações esqueléticas, déficit intelectual, entre outras.
Descrição do caso: Paciente D.C.D., masculino, 11 anos, sem mal passado obstétrico, nascido a termo, apresenta as características comuns relatadas na literatura médica como macrodontia, hipertelorismo, filtro nasolabial longo, crises convulsivas, perda auditiva, deficiência intelectual e baixa estatura. O paciente foi encaminhado para investigação genética após crises convulsivas de difícil controle, iniciadas aos 17 dias de vida, sem outras doenças neurológicas, e atualmente faz uso de vários anticonvulsivantes. A anamnese e o exame físico demonstraram atipias características da síndrome, foi solicitado exame genético e encontrada mutação do gene ANKRD11.
Discussão: Um dos maiores problemas enfrentados é o diagnóstico tardio e o não diagnóstico da síndrome, uma vez que os sinais de malformação já são vistos na fase pré natal pelos exames de ultrassons morfológicos. O paciente acima apresenta as características mais comuns descritas na literatura médica. Alterações craniofaciais estão presentes em 85% dos acometidos, cerca de 40% apresentam quadros convulsivos. A baixa estatura e a macrodontia se manifestam em 64% e 85% dos portadores, respectivamente.
Conclusão: Após o nascimento, a síndrome pode ser confirmada por outros sintomas, como perda auditiva, distúrbio intelectual e retardo de crescimento, associada à alteração do gene ANKRD11. É de suma importância que as equipes médicas e multidisciplinares estejam atentas ao enfrentamento de doenças que afetam o desenvolvimento pessoal, familiar, social e econômico, visando uma melhor qualidade de vida. Visto que a síndrome é rara e muitas vezes não é diagnosticada de devida forma, ou se quer noticiada.