RELATO DE CASO: DOENÇA CELÍACA COM ANTICORPOS NEGATIVOS

Introdução: A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunomediada induzida pelo consumo de glúten. Epidemiologicamente, possui prevalência aproximada de 0,7% na população mundial. As principais manifestações clínicas são diarreia crônica, distensão abdominal e má absorção de nutrientes. Descrição: Paciente masculino avaliado com 3 anos e 2 meses por gastroenterologista pediátrico devido intensa distensão abdominal, ocasionalmente com constipação intestinal, há 1 ano e 8 meses. Durante a investigação apresentou anticorpos para DC negativos e testes de intolerância a lactose e frutose também negativos. Nesse período, realizou tratamentos empíricos para Supercrescimento bacteriano no intestino delgado (SIBO) e dieta Low FODMAP, sem melhora. Em seguimento, houve piora dos sintomas, realizando colonoscopia, com resultado normal, e EDA com biópsia que indicou hipotrofia vilositária e infiltrado mononuclear duodenal. Devido a história clínica e resultado anatomopatológico sugestivos de DC, apesar de anticorpos negativos, foi solicitado exame genético que constatou HLA DQ2 positivo e DQ8 negativo, orientada a exclusão de glúten com melhora significativa dos sintomas. Discussão: A presença de anticorpos para DC é um achado importante e comum para a investigação, mas não é obrigatória para o diagnóstico. Os testes sorológicos possuem uma sensibilidade de 90-95% e podem ser ineficazes em casos de deficiência de IgA. O paciente apresentado possuía dosagem de IgA normal e anticorpos negativos, o que retardou a investigação completa e, por consequência, o diagnóstico. Neste caso, o diagnóstico foi confirmado por associação de sintomas clássicos, exame genético sugestivo (HLA) e melhora clínica importante após exclusão do glúten na dieta. Conclusão: O caso destaca a importância do conhecimento e do uso de testes complementares para a investigação de DC, pois a ausência de anticorpos positivos em pacientes celíacos pode gerar conclusões incorretas. Portanto, abordagens abrangentes são cruciais, especialmente quando os achados clínicos são sugestivos e os testes sorológicos atípicos.