RELATO DE CASO: OSTEOPETROSE EM LACTENTE DE UM ANO

Introdução:
A osteopetrose ou “osso de mármore” é uma osteopatia hereditária autossômica recessiva, cujo osso do paciente se encontra de forma extremamente rígida. Essa alteração se deve à falência na reabsorção do osso primitivo e da cartilagem calcificada, não havendo, assim, formação do osso adulto. Existem duas formas descritas: a adulta (benigna e tardia), de transmissão autossômica dominante e a infantil (maligna e congênita), de transmissão autossômica recessiva. O diagnóstico é radiológico e o tratamento individualizado.
Descrição do caso:
Lactente de 1 ano e 2 meses comparece a ambulatório de pediatria geral, encaminhado de consultório devido quadro clínico de IVAS de repetição e fácies atípica, caracterizada por: implantação anômala de orelhas, fronte saliente e dorso nasal alargado, em antecedentes, paciente com atraso de dentição, IVAS de repetição e histórico de 2 crises convulsivas tônico-clônica generalizadas. Realizado radiografias de ossos em agosto 2023, que evidenciou: alteração nos trabéculos ósseos, com aumento das densidades, escleroses e espessamentos da camadas corticais.
Discussão:
A osteopetrose, uma condição hereditária, é marcada pela deficiência na reabsorção óssea, com acúmulo de material osteóide que obstrui o canal medular. O diagnóstico, essencialmente radiológico, revela densidade óssea aumentada, esclerose difusa, espessamento craniano, ausência do canal medular e alterações dentárias. No caso analisado, a radiografia confirmou os sinais da condição. O tratamento é personalizado, destacando-se o transplante de medula óssea como a abordagem mais eficaz, capaz de induzir remissão completa e prevenir danos neurológicos, requer um doador com HLA 100% compatível (ATHAE et al., 1998, SANNOMIYA et al., 2002, PATROCÍNIO et al., 2020).
Conclusão:
A patologia mencionada trata-se de uma doença rara que, em sua forma maligna, leva à morte nos primeiros anos de vida. Dessa forma, requer diagnóstico precoce a fim de realizar o transplante medular, evitar sequelas e aumentar a chance de cura.