RELATO DE CASO PANCITOPENIA RELACIONADA A DEFICIENCIA DE B12

A vitamina B12 tem um papel essencial na síntese do DNA, sua deficiência afeta sistemas de alta renovação celular e em desenvolvimento, dentre eles SNC e sistema hematopoiético.
Caso clinico: Lactente de 1 ano, Masculino, 8kg, referido de serviço de menor complexidade com hipoatividade iniciada aos 3 meses de vida, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e palidez. No serviço de origem colhidos exames com evidencia de pancitopenia grave. AP: Produto de parto normal, prenatal suficiente sem intercorrências, sem outros antecedentes pessoais, mãe portadora de deficiência de vitamina B12, sem acompanhamento.
Aos seis meses, após introdução alimentar iniciou vômitos, tolerado somente o leite materno, apresentou gingivorragia e epistaxe com 10 meses. Admitido hipoativo, hipocorado, hemodinamicamente estável, eupneico, Glasgow 15, hipotônico sem sustentação cervical, pouca interação ou contato visual, recebeu hemácias e plaquetas, evoluindo com diarreia líquida com muco no primeiro dia de internação, foram iniciados antibióticos por neutropenia, colhetadas sorologias, vitamina B12, ácido fólico, mielograma e culturas. Mantendo inapetência e sucção débil, sendo iniciada dieta via SNE, bem aceita. Sorologias e culturas negativas, ácido fólico normal e confirmada deficiência de vitamina B12 (<83). Mielograma compatível com esta deficiência. Iniciada reposição de cianocobalamina, precisou nova transfusão de hemácias e plaquetas, com melhora parcial da pancitopenia. Após concluída antibióticoterapia, persistiu com diarreia profusa, sem vômitos, investigação negativa para doença celíaca, gordura fecal positiva à coprologia funcional e AC anti-fator intrínseco negativo. Paciente iniciou reabilitação fonoterápica e fisioterapia motora. RNM de crânio demonstrou áreas de gliose e rarefação mielínica acometendo substância branca periventricular. Evoluiu com melhora neurológica, do padrão de sucção, deglutição, tolerando progressão de dieta oral e melhora da diarreia. Recebeu alta após 61 dias, peso de 10,3 kg, e normalização dos níveis de cianocobalamina, assim como recuperação completa da atividade medular para acompanhamento ambulatorial com hematologia. Em lactentes a anemia megaloblastica pode se apresentar em diversas formas.