RELATO DE CASO – SÍNDROME DE ATROFIA ÓPTICA BOSCH-BOONSTRA-SCHAAF EM LACTENTE: UMA ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR

INTRODUÇÃO: O relato de caso apresenta um lactente de 1 ano e 7 meses diagnosticado
com a Síndrome de Atrofia Óptica Bosch-Boonstra-Schaaf (AOBBS), uma doença
autossômica dominante rara com apenas 200 casos conhecidos em todo mundo até o ano de
2022. A confirmação do diagnóstico do paciente foi realizada por meio de análise do exoma,
revelando a presença de uma variante patogênica no gene NR2F1. Diversos padrões clínicos
foram descritos na literatura, caracterizando a síndrome com hipotonia, disfunção
neuromotora, anomalias auditivas, estrabismo persistente, episódios convulsivos, atraso
neurocognitivo e distúrbios mentais.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente apresenta histórico de alterações motoras precoces, com
hipotonia global e atraso no desenvolvimento psicomotor. Aos 8 meses, é diagnosticado com
déficit visual e estrabismo persistente. Outros exames não indicaram anormalidades
significativas, mas o exoma revela a variante patogênica NR2F1. A criança, aos 1 ano e 5
meses, mostra progressos no desenvolvimento neuropsicomotor. Recebe tratamentos como
fisioterapia, fonoaudiologia, musicoterapia, estimulação visual e terapia ocupacional. A
introdução alimentar, iniciada aos 7-8 meses devido a atraso motor, enfrenta limitações
devido à hipotonia orofacial e intolerância à lactose, resultando em baixo ganho de peso. A
rotina inclui dificuldades para adormecer, terapias matinais e creche à tarde.
DISCUSSÃO: A Síndrome de Atrofia Óptica Bosch-Boonstra-Schaaf (AOBBS) é complexa,
demandando abordagem multidisciplinar. Desafios alimentares e intolerância à lactose
indicam lacunas na literatura, exigindo mais pesquisas para compreender as implicações
nutricionais. A literatura limitada destaca a complexidade clínica, enfatizando diagnóstico
precoce e pesquisa contínua para estratégias terapêuticas eficazes
CONCLUSÃO: Destaca-se a complexidade da Síndrome de Atrofia Óptica
Bosch-Boonstra-Schaaf (AOBBS), enfatizando a importância do diagnóstico precoce,
abordagem multidisciplinar e atenção à dieta. O caso sublinha a necessidade de pesquisas
contínuas para entender a variabilidade fenotípica e aspectos pouco explorados, visando
estratégias terapêuticas eficazes e melhor qualidade de vida.