Introdução:
O diagnóstico tardio de hérnia diafragmática congênita potencializa complicações como doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), sibilância e outras alterações pulmonares.
Descrição do caso: M.V.V., feminino, nascida de parto normal a termo sem intercorrências. Não recebeu aleitamento materno, mãe fumou na gestação e realizava puericultura irregularmente. Iniciou sibilância aos 9 meses de vida evoluindo com desconforto respiratório importante e vômitos sem resposta aos broncodilatadores e corticoide sistêmico. Radiografia de tórax evidenciou alças intestinais em hemitórax esquerdo, recebendo diagnóstico tardio de hérnia diafragmática congênita (HDC). Cursou com vários episódios de sibilância e vômitos, mesmo usando medicamentos inalatórios e para refluxo até a correção cirúrgica realizada apenas com 1 ano e 8 meses. Apresentou melhora, embora persistissem a DRGE e os quadros de sibilância. Aos 3 anos de idade, encaminhada ao ambulatório de alergia, o hemograma mostrou eosinofilia de 9.1%, HB 12, Leuc.9.900, IgE sérica total 325, RAST positivo alto para ácaros (D. Pteronyssinus 5,48 e Farinae 1,37) e negativo para gato (< 0,10). Atualmente tem 5 anos de idade e diagnóstico de asma controlada com uso de beclometasona 200 mcg 1 puff noturno e domperidona, porém, quando sem medicação, apresenta tosse seca noturna. Discussão: Raramente o diagnóstico de HDC é tardio (apenas 10%) sendo, mais comumente, realizado na ultrassonografia morfológica de pré-natal do segundo trimestre da gestação. Não realizado na paciente. A criança persistiu com sintomas de sibilância mesmo após correção cirúrgica. Os exames positivos para ácaros, o tabagismo passivo e ausência de aleitamento materno, assim como o refluxo causado pela HDC, podem explicar a sibilância persistente. No momento a sibilância apresenta-se controlada com o uso de corticoide inalatório e profilaxia ambiental. Conclusão: Investigar diagnósticos diferenciais em pacientes com sibilos persistentes e encaminhar para ambulatórios de especialidade permitem diagnósticos precoces de doenças graves e tratamentos de outras causas de sibilância persistente.