INTRODUÇÃO
A síndrome da duplicação do 4q é uma anormalidade cromossômica rara e, comumente, é resultado de translocações parentais desbalanceadas, sendo incomum uma duplicação isolada. Além disso, os fenótipos variam para um mesmo genótipo, conferindo apresentações diversas da síndrome.
DESCRIÇÃO DO CASO
B.H.S.L.S., masculino, branco, nascido em 09/03/2013 a termo via cesariana devido sofrimento fetal agudo por hipóxia, necessitando de oxigenioterapia nas primeiras 24 horas de vida. No segundo dia de vida, após parada cardíaca e reanimação bem sucedida, foi comprovada hipoplasia de ventrículo esquerdo. Foi submetido a três cirurgias cardíacas: Norwood-Sano aos 29 dias, Glenn aos 4 meses e Fontan aos 3 anos, sendo este o último procedimento da estratégia empregada para tratamento desse tipo de cardiopatia congênita. O diagnóstico da síndrome de duplicação do 4q só foi obtido aos 5 anos de idade após uma série de testes genéticos. Ademais, o paciente possui autismo nível 2 de suporte, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias dentárias, alterações faciais e, recentemente, aos 10 anos, evoluiu com uma complicação pós Fontan, a enteropatia perdedora de proteínas. Atualmente aguarda transplante cardíaco.
DISCUSSÃO
As alterações clínicas mais corriqueiras são atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, perda auditiva, displasia auricular, cardiopatias congênitas, hipoplasia renal e anomalias da ponte nasal, dentárias e do polegar. Dentre elas, as de maior gravidade são as cardiopatias congênitas, como é o caso do paciente em questão, sendo a enteropatia perdedora de proteínas uma complicação grave, com sobrevida de cerca de 50% em 5 anos, e tem dentre as possibilidades de tratamento a revisão da cirurgia, que tem alta mortalidade, ou o transplante cardíaco.
CONCLUSÃO
Por ser uma doença genética rara, a literatura é escassa, sendo a maioria das caracterizações feitas através de relatos de casos, tornando ainda mais relevante a descrição de tais.
