SÍNDROME DA ONDINE: CASO CLÍNICO E SUAS PARTICULARIDADES

A Síndrome de Ondine ou Hipoventilação Central Congênita(SHCC)consiste na mutação do gene PHOX2B,localizado no cromossomo 4p12,responsável pela regulação dos genes envolvidos no desenvolvimento do sistema nervoso autônomo.As manifestações clínicas normalmente aparecem no período neonatal,caracterizado por cianose que ocorre principalmente durante o sono,indicando hipoventilação e hipoxemia.Relato do caso:Lactente 1a9m,sexo masculino,nascido de parto cesarea por corioamnionite e sofrimento fetal com 34 semanas e 4 dias de idade gestacional,peso de nascimento 1995g,Apgar 10/10. Histórico materno com dois óbitos infantis por morte súbita após apneia.Manteve em UTI neonatal por 15 dias para ganho ponderal,apresentando neste período apenas um episódio de apneia,recebendo então alta hospitalar com 37 semanas de vida após Ecodopplercardiograma,Ultrassom Transfontanela e desenvolvimento neuropsicomotor sem alterações.Com 3 meses de vida iniciou quadros de apneia com cianose e queda de saturação inferior a 90% durante o sono que resolviam no despertar,propiciando a suspeita da SHCC.Realizado diagnóstico da doença pela Polissonografia com 4 meses de idade,resultando em 67 apneias centrais com gás carbônico exalado no sono NREM de 35mmHg,e também pelo Teste Molecular de expressão do gene PHOX2B que evidenciou ausência de expansão do aminoácido alanina no éxon 3.Com 7 meses de vida evoluiu com regressão do padrão respiratório,sendo necessário traqueostomia pelas apneias de repetição sem reversão espontânea.Durante internamento apresentou três paradas cardiorrespiratórias por hipoxemia,evoluindo com quadro convulsivo tônico generalizado de difícil controle e disfagia,cujo desfecho foi a necessidade de gastrostomia e uso de múltiplos anticonvulsivantes.Com 1ano e 7 meses realizou ressonância magnética de crânio que demonstrou sinais de redução volumétrica encefálica progressiva,justificando o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com hipotonia central.A presença da expansão de polialanina no éxon 3 ocorre em 90% dos casos,e,quanto maior for o número de alaninas,maior será a gravidade dos achados clínicos.Deste modo,observa-se neste caso a ausência de expansão de polialanina no éxon 3 com quadro clínico grave para a doença.