SÍNDROME DE ANGELMAN: UM RELATO DE CASO

Introdução: a síndrome de Angelman é uma condição genética rara causada, em 70 a 80% dos casos, por uma mutação no gene UBE3A, presente no cromossomo 15 (15q11.2-q13) de origem materna. A prevalência dessa mutação é de aproximadamente 1 em cada 24.000 indivíduos, resultando em implicações no desenvolvimento sináptico e na plasticidade neuronal, que levam a sintomas como atraso do desenvolvimento, pouca ou nenhuma linguagem oral, sorriso constante, transtorno de movimentos, crises convulsivas, microcefalia, entre outras características. O diagnóstico geralmente é realizado após o primeiro ano de idade, pela história clínica e exames como a hibridização in situ fluorescente (FISH) e proteína C reativa. O tratamento tem o objetivo de intervir, favorecer o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida, considerando que a cura definitiva ainda é inexistente. Descrição do caso: os sintomas de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor apresentados pelo participante tornaram-se mais evidentes aos oito meses de vida e o diagnóstico de síndrome de Angelman foi firmado aos dois anos de idade, por meio do exame citogenético (FISH). A realização do exame foi sugerida ao médico pela mãe do participante, após a percepção da maioria dos sinais e sintomas, que foram pesquisados pela família em plataformas digitais. Atualmente, o participante tem treze anos de idade e apresenta deficiência intelectual grave, sem uso de linguagem oral, presença de movimentos exacerbados, sorriso constante fora de contexto e crises convulsivas controladas por medicação anticonvulsivante e óleo de cannabis. Discussão: a síndrome de Angelman é uma condição genética rara e com um complexo diagnóstico, principalmente pela dificuldade de percepção dos sinais e sintomas antes do primeiro ano de vida. Conclusão: sugere-se que mais estudos sejam realizados a fim de possibilitar um maior conhecimento para acadêmicos, profissionais de saúde e comunidade sobre a síndrome, a fim de possibilitar um diagnóstico precoce e melhor acompanhamento.