SÍNDROME DE BART: RELATO DE CASO

Síndrome de Bart (SB) é uma rara desordem genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene do colágeno tipo VII, caracterizada pela epidermólise bolhosa, aplasia cutis e alterações ungueais. Neste relato de caso, descrevemos sobre a paciente M.M, sexo feminino, nascida de parto cesárea, com idade gestacional de 38 semanas, Apgar 8/9, sem necessidade de reanimação. Mãe com 31 anos, tercigesta, 8 consultas de pré-natal, sem comorbidades e intercorrências na gestação. Sorologias do primeiro e terceiro trimestres negativas.
Apresentou no 1° dia de vida (dv) lesões bolhosas, erosões disseminadas principalmente em regiões de dobras, mucosa oral e dedos das mãos e regiões com ausência de pele em MMII. Biópsia compatível com epidermólise bolhosa. Após avaliação da Dermatologia Pediátrica diagnosticou-se SB pela tríade clássica.
Foi realizado tratamento conservador, com curativos estéreis, gazes embebidas em óleo de girassol e Sulfadiazina de Prata. Com aumento do número de lesões, optou-se por abordagem cirúrgica, realização enxerto e profilaxia com Ampicilina e Gentamicina. No 5° dv, evoluiu com Injúria Renal Aguda, sendo prescrito Furosemida, correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e transfusão devido anemia. Apresentou leucopenia, neutropenia e PCR elevado, trocou antibiótico para Oxacilina e Cefepime usados por 10 dias. No 10° dv, houve crescimento de Candida sp. na cultura do swab retal, apresentou hemocultura e urocultura negativas. Por apresentar vômitos constantes, optou-se por nutrição parental parcial. No 28° dv, apresentou piora clínica com enterocolite, pielonefrite e sepse de foco cutâneo. Isolou-se Staphylococcus Aureus na hemocultura e no 31° dv a paciente foi a óbito.
SB costuma apresentar prognóstico favorável, sobretudo se diagnosticada precocemente com cuidados para evitar infecções secundárias, sepse, hemorragias, distúrbios eletrolíticos e cicatrizes irreversíveis. Neste caso, apesar do diagnóstico precoce, a paciente evoluiu com infecções cutâneas e respiratórias recorrentes tendo um desfecho fatal. O tratamento escolhido (antibióticos sistêmicos) foi devido a infecção de foco cutâneo apresentada.