Introdução: A síndrome de Barth é uma condição genética ligada ao X, atualmente estima-se 250 casos no mundo1, caracterizada por cardiomiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, atraso do crescimento e alteração no ácido orgânico 3-metilglutacônica tipo 2. A neutropenia, descrita na síndrome, gera maiores riscos de infecção e embolia séptica2, que serão descritos no caso.
Descrição: Paciente do sexo masculino, 7a, pais não consanguíneos, sem recorrência familiar, sem dismorfias, que aos 4m foi internado por suspeita de miocardite viral, acompanhada de inúmeras internações por infecções em vias aéreas inferiores. Evoluiu com neutropenia, DCM, insuficiência cardíaca congestiva (ICC), choque séptico, uso de drogas vasoativas e amputação de pés e falanges distais dos membros superiores.
Discussão: Esta síndrome é causada por mutações no gene TAFAZZIN, que codifica uma aciltransferase envolvida no metabolismo da cardiolipina, um fosfolípido importante para a função do músculo cardíaco. A maioria dos pacientes desenvolve DCM durante os primeiros 5a e 69% dos pacientes apresentam neutropenia. Drogas vasoativas fazem parte do tratamento do choque séptico e devem ser escolhidas de acordo com a necessidade do paciente4, e seu uso pode gerar consequências como a amputação dos membros no caso descrito acima.
Conclusão: A neutropenia grave e DCM sem etiologia no sexo masculino pode apontar para síndrome de Barth. A sepse, uso de drogas vasoativas e embolia podem levar a amputação de membros. A presença de ICC no paciente resultou na indicação para transplante cardíaco, sendo essa a primeira causa de hospitalização. Nutrição e o uso de granulokine como terapia de suporte são fundamentais, além do diagnóstico precoce necessário para a compreensão da síndrome.
