SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma rara doença autossômica recessiva, com ausência, praticamente completa, de tecido adiposo corporal e, consequentemente, da leptina repercutindo em alterações locais e sistêmicas. O gene mais comum é o BSCL2 (Lipodistrofia Congênita Generalizada tipo 2), sendo o subtipo com evolução mais severa e prognóstico mais desfavorável. A maior prevalência de SBS é no estado do Rio Grande do Norte (RN), tendo uma relação direta de consanguinidade. RELATO DO CASO: Sexo masculino, 5 meses de vida, natural do RN, encaminhado ao ambulatório pediátrico por ganho ponderal inadequado, hipertrigliceridemia, elevação de transaminases e hepatoesplenomegalia em ultrassonografia de abdome. Pais não consanguíneos, com antecedente familiar de SBS na família paterna (tia e primo). Ao exame físico: fácie triangular, lipoatrofia generalizada com pseudohipertrofia muscular, perda da bola gordurosa de Bouchard, lanugem, protrusão da cicatriz umbilical, flegomegalia discreta, ausência de acantose nigricans ou visceromegalias palpáveis. Diante desses achados, foi encaminhado para endocrinologia, sendo solicitados exames laboratoriais com hipertrigliceridemia, discreta elevação de transaminases, hemoglobina glicada de 5,3%. Painel genético mostrou gene BSCL2 em homozigose. DISCUSSÃO: SBS é um quadro raro (1:1.000.000 pessoas) que modifica o metabolismo lipídico e glicídico, com prognóstico desfavorável se não diagnosticado precocemente. Paciente é acompanhado por endócrino, realizando controle do colesterol, triglicerídeos e glicemia periodicamente, e pela nutrição, apresentando boa resposta e melhora metabólica. Reforçando o significativo componente genético, acompanha também no serviço seu primo paterno, diagnosticado na mesma idade com SBS, portador da mesma mutação. CONCLUSÃO: O aconselhamento genético familiar e acompanhamento multiprofissional são essenciais na evolução favorável do quadro e diminuição da incidência de complicações futuras, principalmente em áreas de alta incidência como o estado do RN. Ademais, os pediatras devem estar atentos para o reconhecimento precoce de sinais, sintomas e fatores de risco que possam contribuir para o diagnóstico, impactando no futuro desse paciente.