TÍTULO: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS NA INFÂNCIA DA DOENÇA DE GAUCHER, UM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL QUE NÃO PODE SER IGNORADO – DADOS DE UM CENTRO PARTICIPANTE DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (RARAS)

INTRODUÇÃO: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossômico, condição genética rara que compartilha seus sinais e sintomas com diversas patologias, o que pode dificultar o processo diagnóstico. Tem prevalência mundial estimada em 1-9/100.00. O projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) é um estudo multicêntrico que tem como principal objetivo a realização de um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
OBJETIVOS: Descrever os sinais e sintomas apresentados pelos pacientes com DG acompanhados num serviço de saúde de um hospital escola.
METODOLOGIA: Estudo observacional prospectivo de dados de pacientes com DG com manifestação clínica na infância inseridos na Rede RARAS.
RESULTADOS: Dezesseis pacientes (9F/7M) com idade média de 27,9 anos (6 a 70 anos) foram incluídos. Os sintomas mais recorrentes foram hepatoesplenomegalia (68,75%), anemia (62,5%), trombocitopenia (62,5%), leucopenia (25%), esplenomegalia isolada (25%), atraso do crescimento (18,75%) e dor nos membros inferiores (12,5%). A média de idade do início dos sintomas foi de 4,7 anos (0,05 – 15 anos), 12,1 anos no diagnóstico (0,5 – 43 anos) e 12,3 anos no início do tratamento (1,7 – 41,7 anos), mostrando que houve um atraso médio de 7,3 anos para o diagnóstico.
CONCLUSÃO: Frente à associação de anemia, trombocitopenia e hepatoesplenomegalia, o médico deve pensar na DG como diagnóstico diferencial, para que uma vez confirmado o diagnóstico o paciente possa iniciar a terapia de reposição enzimática (TRE), que é fornecida pelo SUS. A TRE é capaz de normalizar os achados hematológicos e regredir a hepatoesplenomegalia. Pelo surgimento dos sintomas na infância, os pediatras precisam estar capacitados para identificar a DG, promovendo diagnóstico e tratamento precoces.