UM CONJUNTO DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS NA INFÂNCIA QUE LEVAM COMO HIPÓTESE DIAGNÓSTICA AS MUCOPOLISSACARIDOSES, DOENÇAS RARAS QUE NÃO PODEM SER DESPREZADAS – DADOS DE UM CENTRO PARTICIPANTE REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (RARAS)

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são consideradas doenças raras, que compartilham seus sinais e sintomas com diversas patologias, o que pode dificultar o processo diagnóstico. Os primeiros sintomas ocorrem na infância, portanto é importante que os pediatras sejam capazes de reconhecê-los. No Brasil não há dados oficiais sobre a prevalência de doenças raras e para sanar esta falta surge o projeto de pesquisa Rede RARAS.
OBJETIVOS: Descrever os sinais e sintomas apresentados por uma amostra de pacientes com MPS.
METODOLOGIA: Estudo observacional prospectivo de dados pacientes com MPS tipos 1 ,2, 4 e 6 que foram incluídos na Rede RARAS.
RESULTADOS: Dezenove pacientes com MPS (12M/7F), entre 7 a 47 anos com tempo médio de acompanhamento no serviço de 11,2 anos. A média de idade ao aparecimento dos primeiros sintomas, diagnóstico e tratamento, foi de 1,4 anos (0-5 anos), 10,2 (0,6-36 anos), e 12,6 anos (1-43 anos) respectivamente, mostrando que há um atraso médio de 8,8 anos entre o início dos sintomas e o diagnóstico definitivo de uma doença que é tratável. A média de diferentes médicos visitados até o diagnóstico foi 3,1 (1-10 médicos). Os principais sintomas iniciais mais recorrentes foram desvios fenotípicos faciais (79%), limitação articular (74%), alterações esqueléticas (47%), hepatoesplenomegalias (47%) e hérnias (47%).
CONCLUSÃO: O pediatra, por ser frequentemente o primeiro profissional procurado pela família, deve estar atento aos sinais sugestivos de MPS como alterações esqueléticas, desvios fenotípicos faciais, hepatoesplenomegalia, para que seja possível instituir o tratamento precoce com terapia de reposição enzimática, que é oferecida pelo SUS, para melhora clínica e evitar sequelas debilitantes e permanentes.