O papel do médico na prevenção antes da concepção
O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos ...
Doenças raras em pediatria
No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenç ...
Revista Crescer – Herança genética, com Patrícia Salmona
Veículo: Revista Crescer Data: 12/01/2026 Para falar sobre o tema herança genética, a revista Crescer entrevistou a pediatra e geneticista Patrícia Salmona, presidente do Departamento Científico de Ge ...
Distrofias musculares: expectativa de tratamentos mais eficazes
17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ...
Qual o papel do geneticista no diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA)?
O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e comportamental. Ainda não existem marcadores bioquímicos ou moleculares que auxiliem ...
Encontro com o Especialista – Dia Mundial de Conscientização sobre MPS: Diagnóstico Precoce e Manejo Eficaz na Pediatria – Abordagem sobre MPS II entre outras Mucopolissacaridoses
O dia 18 de maio marca, no Brasil, o Dia Nacional de Combate ao Abuso e à Exploração Sexual de Crianças e Adolescentes ...
Café da Manhã com o Professor – Atenção Clínica em Pediatria: Não deixe as Doenças Raras passarem despercebidas – Semana Mundial das Doenças Raras
Em 22 de fevereiro, foi realizado o Café da Manhã com o Professor – Atenção Clínica em Pediatria: Não deixe as Doenças Raras passarem despercebidas, em homenagem à Semana Mundial das Doenças Raras. O ...
Crianças com deficiência e a luta por uma sociedade mais inclusiva, diversa e humanitária
O Dia Nacional da Criança com Deficiência é comemorado em 9 de dezembro e foi instituído para trazer os holofotes sobre a necessidade ...
Distrofia Muscular de Duchenne
17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraque ...
Dia Internacional da Conscientização do Albinismo
O albinismo é uma condição genética, congênita, rara, que se caracteriza pela ausência total ou parcial da pigmentação da pele, dos pelos e olhos. Sua incidência é de 1:20.000 nasci ...
