A capacitação universitária da aprendizagem de genética médica fica defasada a curto prazo, mesmo considerando o ensino clínico na perspectiva do “Problem Basis Learning” (PBL). De fato a compreensão da genômica prevê diferenças individuais a partir da constituição genética, pressupõe um conhecimento das bases que determinam o genoma.
O domínio do genoma humano gerou um enfático avançar das discussões concentradas nos modelos legais, éticos e sociais, impondo possíveis benefícios ou questionamentos alicerçados a controvérsias que passam a ser viáveis a partir da manipulação da biologia molecular. O embrião humano é o mediador entre nossos ancestrais, representados pelo genótipo, e o organismo individual, representado pelo fenótipo. A segmentação do corpo embrionário é bem estudada entre classes de insetos a vertebrados. O grupo de genes envolvido nestas é denominado Homeobox (Hox). Enquanto isso, há eventos aparentemente antagônicos, mitoses e apoptoses que devem coordenar-se. De fato, a dinâmica da homeostasia de grupos gênicos reguladores, indutores, ativadores, promotores intensificadores e silenciadores codificam as proteínas que se relacionam com a grande plasticidade, versatilidade do genoma humano, determinando a diversidade clínica.
Devemos perguntar sobre os primórdios do desenvolvimento, conexões vasculares materno-fetal, “a caixa preta” (placenta), desvalorizadas por nós médicos, dos antecedentes da genealogia, considerar que a biologia do desenvolvimento assume um papel moderno no processo de integração entre as diversas disciplinas, portanto relevante nos moldes de uma transdiscliplinaridade.
O desenvolvimento das expressões clínicas depende da interação em grau variado da informação genética – DNA – por um lado, e de fatores ambientais que atuam sobre o organismo, por outro lado. O fenótipo é resultado da interação do genótipo com o ambiente.
O fator genético é representado por três modelos: monogenéticos com herança mendeliana (exemplo: hemofilia, albinismo, acondroplasia etc.), heranças multifatoriais freqüentemente poligênicas e, às vezes, com componentes ambientais significativos (exemplo: fissuras lábio-palatais) e modelos de cromossomopatias não herdadas, ou com heranças irregulares seguindo casos de translocações (exemplo: S. Turner, S. Down etc.).
A bioética impõe um raciocínio importante no aconselhamento, visto que a prevenção está embutida em aspectos de preservação. Quando esse tema é de fato relevante ao ponto de se evitar algum evento, podemos entendê-lo como uma “eugenia positiva”, vislumbrando evitar um acidente genético com degenerações severas. Tal estilo de discussão deve ser abordado respeitando-se conceitos culturais, sociais e momentos específicos.
Relator: Dr. Zan Mustacchi
Presidente do Departamento de Genética da SPSP – gestão 2007-2009; Diretor clínico do Centro de Estudos de Pesquisas Clínicas de São Paulo, São Paulo, SP.
Matéria publicada em Pediatra Informe-se – Boletim da SPSP Ano XXIII – No 136 – novembro/dezembro 2007
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