No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. De maneira operacional, a lei brasileira as categoriza em malformações congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo.
Falar sobre elas torna-se uma missão cada vez mais complexa, dados os avanços de bioquímica e sobretudo da genética molecular. O ganho de escala no sequenciamento de nova geração trouxe um imenso número de novas doenças até então não conhecidas. O sequenciamento do genoma certamente irá contribuir para elucidar um outro sem-número de doenças.
Acredita-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças distintas, que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, e cerca de 13 milhões, ou seja, 5% da população brasileira, sendo que existem pouco mais de 300 geneticistas no país.
Isso promove um desafio gigantesco. Proporcional ao número de doentes e inversamente proporcional ao número de centros capacitados para diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.
Após a suspeita clínica, vem o encaminhamento para algum centro capacitado para reconhecer a doença. A partir daí, cai-se na capacidade de realizar (ou autorizar) os exames complementares mais sofisticados. Vencida essa etapa, por vezes conseguimos chegar ou não a um diagnóstico, que pode ser raro ou não. Esse trajeto pode ser ainda mais sinuoso, já que muitos centros de referência em doenças raras não fazem testes diagnósticos e tanto o setor público quanto a saúde suplementar carecem de linhas de cuidado bem estabelecidas.
No outro extremo da cadeia, existem vários laboratórios farmacêuticos envolvidos no desenvolvimento de novas drogas para tratamentos dessas doenças. São as chamadas terapias gênicas, de uso restrito, por vezes com limitações de idade ou peso para serem usadas, ou até mesmo com limitações por tipos de mutações genéticas que causam a doença, ou seja, pacientes com a mesma doença, mas causadas por mutações distintas, podem ser candidatos ou não a receber o tratamento.
Não podemos nos esquecer que existem dois outros aspectos muito relevantes quando se aborda doenças raras: aconselhamento genético, dado o risco de recorrência daquela doença na família. Preocupa ainda a existência de “kits” de ancestralidade vendidos em sites de internet. Como lidar com informações sensíveis?
Apesar do nome, Doenças Raras, são raras quando estudadas individualmente, mas no conjunto são muito comuns e exigirão capacitação cada vez maior da área da saúde. Por outro lado, o tempo para o diagnóstico deve diminuir, para reduzir a ansiedade da família e do paciente, para poder permitir alguma possibilidade de tratamento (quando for possível), minimizar a morbidade e pensar no impacto financeiro e social das famílias.
Outro ponto polêmico é o impacto em saúde pública, sobretudo num país onde o acesso à saúde é universal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Como financiar esses diagnósticos e tratamentos? Indo um pouco mais além, quem (médicos e hospitais) está capacitado a interpretar os achados laboratoriais corretamente e a cuidar de eventuais complicações desses tratamentos?
Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
