O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos congênitos tenham base genética ou multifatorial, uma parcela significativa deles pode ser prevenida ou ter seu risco reduzido por meio de intervenções realizadas antes mesmo da concepção e no início da gestação.
Nesse contexto, os médicos, especialmente pediatras, obstetras, médicos de família e geneticistas, ocupam um papel central na educação em saúde reprodutiva e no cuidado pré-concepcional.
Defeitos do nascimento: um problema relevante de saúde pública
Os defeitos do nascimento estão entre as principais causas de mortalidade infantil, morbidade crônica e deficiência ao longo da vida. Incluem malformações estruturais, alterações metabólicas, genéticas e funcionais, com impacto não apenas para a criança, mas para toda a família e para os sistemas de saúde.
Prevenção começa antes da gravidez
- Aconselhamento genético e riscos da consanguinidade
O casamento ou união consanguínea é um fator de risco bem estabelecido para doenças genéticas autossômicas recessivas e para defeitos congênitos. Em populações com maior prevalência de consanguinidade, observa-se aumento significativo de malformações, erros inatos do metabolismo e síndromes genéticas raras.
O aconselhamento genético deve ser oferecido de forma ética, clara e não diretiva, especialmente quando há:
- Grau de parentesco entre os futuros pais
- História familiar de doenças genéticas, malformações ou óbitos infantis
- Abortamentos recorrentes ou natimortos
Orientar, informar riscos e discutir alternativas faz parte do cuidado preventivo e humanizado.
- Uso de ácido fólico: uma intervenção simples e altamente eficaz
A suplementação de ácido fólico é uma das medidas preventivas mais bem documentadas na medicina. Seu uso adequado reduz de forma significativa o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.
Recomendações gerais:
- Iniciar pelo menos 30 dias antes da concepção idealmente dois meses se o casal estiver tentando engravidar
- Manter até o final do primeiro trimestre
- Dose padrão: 400 mcg/dia
- Doses maiores podem ser indicadas em situações específicas (história prévia de defeitos do tubo neural, diabetes, obesidade, epilepsia, uso de anticonvulsivantes, mutações em genes do metabolismo do folato)
Esse é um exemplo claro de como prevenção custa pouco e impacta muito.
- Preparar-se para conceber: saúde parental importa!
A concepção de um filho saudável começa com a saúde do casal. A consulta pré-concepcional deve ser incentivada como parte do cuidado médico de rotina.
Pontos essenciais incluem:
- Controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão, epilepsia, doenças autoimunes)
- Revisão de medicamentos potencialmente teratogênicos
- Atualização vacinal
- Avaliação nutricional e do estado de micronutrientes
- Orientação sobre cessação de álcool, tabaco e outras substâncias
- Redução de exposições ambientais e ocupacionais nocivas
A saúde paterna também merece atenção: idade avançada, tabagismo, álcool, obesidade e exposições ambientais podem impactar a qualidade espermática e o risco de alterações genéticas e epigenéticas.
- Vacinação materna e prevenção de malformações secundárias a infecções
Infecções adquiridas na gestação representam causa relevante e potencialmente evitável de malformações congênitas. A síndrome da rubéola congênita, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, as complicações associadas ao vírus da varicela, a infecção por citomegalovírus e outras infecções do grupo STORCH exemplificam o impacto teratogênico de agentes infecciosos.
As letras da sigla STORCH representam as seguintes doenças:
S – Sífilis (congênita)
T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii)
O – Outras infecções (HIV, varicela-zóster, parvovírus B19, hepatite B, zika vírus, Chagas)
R – Rubéola
C – Citomegalovírus (CMV)
H – Herpes Simples (HSV)
A vacinação adequada antes da concepção – e, quando indicado, durante a gestação – constitui estratégia essencial de prevenção primária.
Recomenda-se:
- Verificação e atualização do status vacinal no período pré-concepcional, garantindo a administração de vacinas com vírus vivos atenuados (como rubéola e varicela) e respeitando o intervalo adequado para a concepção.
- Administração de vacinas recomendadas durante a gestação, como influenza e dTpa, conforme calendários oficiais
- Orientação clara quanto à segurança e aos benefícios da imunização materna
A prevenção de infecções maternas é, portanto, uma medida concreta de redução do risco de malformações estruturais, déficits neurológicos e outras sequelas congênitas.
O médico como agente de prevenção e transformação
Falar sobre defeitos do nascimento não deve se limitar ao diagnóstico pós-natal. O verdadeiro impacto ocorre quando o médico atua antes do problema existir, promovendo educação, planejamento reprodutivo consciente e intervindo na prevenção.
No Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, o convite é claro: menos foco apenas na correção, mais ênfase na prevenção.
Preparar famílias para gerar filhos é, também, uma das formas mais nobres de cuidar da próxima geração.
Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP
