Aproveitando a Semana Mundial de Conscientização, que ocorre de 22 a 29 de abril, é fundamental discutir abertamente os Erros Inatos da Imunidade (EII), historicamente conhecidos como Imunodeficiências Primárias (IDPs). A informação é a ferramenta mais poderosa para tirar milhares de brasileiros da invisibilidade e garantir o tratamento adequado.
O que são, afinal, as Imunodeficiências Primárias?
As IDPs são condições genéticas em que o indivíduo nasce com defeitos no sistema imunológico. Atualmente, existem mais de 500 tipos identificados. Enquanto alguns casos permitem uma vida quase normal até a fase adulta, outros se manifestam de forma gravíssima logo nos primeiros dias de vida, exigindo intervenção imediata para evitar sequelas permanentes.
Os sinais de alerta – quando a dúvida vira diagnóstico:
O grande desafio clínico é que essas doenças agem como “camaleões”, escondendo-se atrás de infecções que parecem comuns. No entanto, existe um limite entre a frequência esperada de doenças na infância e o que deve ser considerado preocupante. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos aos sinais de alerta estabelecidos pela Fundação Jeffrey Modell:
- Duas ou mais pneumonias no último ano;
- Quatro ou mais novas otites (infecções de ouvido) em um ano;
- Sinusites graves e refratárias ao tratamento;
- Estomatites persistentes ou infecções por fungos na boca e na pele;
- Uso de antibióticos por dois meses ou mais, sem resposta eficaz;
- Interrupção no crescimento ou ganho de peso em bebês;
- Abscessos de repetição na pele ou órgãos internos;
- Necessidade de antibióticos venosos para tratar infecções que deveriam ser simples;
- Histórico familiar de imunodeficiência;
- Ocorrência de uma única infecção grave (como meningite, osteomielite ou sepse).
O tamanho do problema no Brasil:
As estatísticas revelam um cenário preocupante: estima-se que 170 mil brasileiros vivam com algum erro inato da imunidade, mas a vasta maioria — entre 70% e 90% — ainda não possui o diagnóstico correto. Sem saber da condição, esses pacientes enfrentam internações sucessivas e sofrem com sequelas irreversíveis nos pulmões ou ouvidos, quando um diagnóstico precoce poderia mudar drasticamente esse desfecho.
Idade não é barreira:
Diferente do que muitos acreditam, as IDPs não são restritas à idade pediátrica. Determinados defeitos genéticos tornam-se evidentes apenas na adolescência ou fase adulta. Portanto, adultos que apresentem infecções respiratórias graves de repetição também devem buscar investigação especializada com um imunologista.
Diagnóstico e tratamento – existe luz no fim do túnel:
Embora as sequelas da doença sejam severas, o caminho para a identificação é viável e muitas vezes se inicia com exames de sangue acessíveis, como o hemograma e a dosagem de anticorpos (imunoglobulinas). Uma vez diagnosticado, o tratamento evoluiu significativamente:
- Reposição de imunoglobulina: Fornecimento de anticorpos via infusão (venosa ou subcutânea) para quem não os produz;
- Antibióticos profiláticos: Uso de doses baixas para prevenir a instalação de bactérias;
- Transplante de Medula Óssea (TMO): Indicado para casos gravíssimos (como os “bebês da bolha”), podendo representar a cura definitiva ao reiniciar o sistema imunológico.
O poder do diagnóstico precoce:
O diagnóstico correto transforma a vida do paciente, evitando a evasão escolar, aposentadorias precoces por invalidez e o isolamento social. Com o acompanhamento adequado, a pessoa com IDP pode ter uma vida plena, frequentando a escola, trabalhando e praticando esportes.
Esta semana de conscientização visa dar voz a quem está cansado de sempre estar doente. Se você identificou esses sinais em si mesmo ou em alguém próximo, procure ajuda especializada.
Divulgar essa informação é um ato de solidariedade que salva vidas.
Relator:
Pérsio Roxo Junior
Secretário do Departamento Científico de Alergia e Imunologia da SPSP
