A Doença de Hirschsprung (DH) é uma doença congênita do trato gastrointestinal que ocorre por uma migração incompleta de neurônios constituindo uma malformação do sistema nervoso entérico. Essa condição gera um quadro de constipação grave, associado a dilatação e hipertrofia do cólon, e em casos mais graves pode haver enterocolite e desnutrição. Na maioria dos casos os sintomas surgem logo após o nascimento, 90% dos recém-nascidos que não eliminam mecônio nas primeiras 24 horas após o nascimento tem DH.
Apresentamos um relato de caso de um menino de 4 anos em que houve dificuldades na confirmação de um diagnóstico entre DH e constipação intestinal crônica, devido a idade maior do que o habitual. O menor apresentava constipação desde os primeiros meses de vida, ausência da eliminação de fezes e flatos por cerca de 6 dias, sendo necessárias medidas laxativas para melhora dos sintomas.
Foram realizados exames como enema opaco, que apresentou afilamento do cólon esquerdo e distensão retal com contraste até cólon transverso e colonoscopia até flexura esplênica, prejudicada por restos fecais, mas sem sinais de espasticidade ou estenose do cólon esquerdo. Também foi feito um exame anatomopatológico de biópsia retal, que comprovou ausência de células ganglionares nos plexos mucosos e intramurais. Comprovado o comprometimento do cólon o diagnóstico de DH foi confirmado e em sequência, realizada sigmoidectomia com rafia do coto retal, para posterior reconstrução do trajeto e ressecção do cólon transverso distal com preservação do cólon viável para colostomia terminal, exteriorizada em ângulo esplênico.